遗传性、出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 是一种常染色体显性遗传性疾病, 其主要病理特点为毛细血管扩张、动脉-静脉瘘、动脉瘤形成, 病变可累及皮肤、黏膜及全身各脏器[1]。目前, 有关此病累及肝脏时的超声表现国内已有报道。本文总结了6例累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症, 以及同时累及其他脏器患者的超声表现, 旨在进一步探遗传性、出血性毛细血管扩张症彩色多普勒的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料
6例患者均系我院2001年7月至2008年11月期间病例, 男2例, 女4例, 年龄23～67岁。其中4例患者无明显临床症状, 但常规超声检查时发现并经血管造影证实。另2例患者来源于同一家系, 其有典型的阳性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困难、紫绀等临床症状, 后经血管造影证实。
1.2 检查方法
所用仪器为PHILIPS IU-22彩色超声诊断仪, 二维超声探头型号C5-1, 频率为1～6MHz。三维超声探头型号V6-2及X3-1。首先用二维超声观察肝脏的大小、形态、包膜回声情况, 观察腹腔动脉、肝总动脉、肝固有动脉、肝动脉、下腔静脉、门静脉、肝静脉及其分支的走行情况, 并探查腹腔动脉及肝门区, 并对腹腔动脉及肝固有动脉、门静脉主干内径进行测量, 另取右肋下斜切面对中肝静脉内径进行测量;然后通过彩色多普勒超声观察肝内外动脉、下腔静脉、门静脉、肝静脉及其分支的血流情况, 并测量腹腔动脉、肝固有动脉收缩期流速度 (PSV) 、舒张期血流速度 (EDV) 、阻力指数 (RI) 及门静脉最高流速 (Vmax) , 同时观察肝内动脉分支及其周围静脉分支的多普勒频谱改变。
1.3 统计学处理
采用SPSS 14.0统计学软件, 计量资料中各指标以均数±标准差表示。
2 结果
2.1 肝脏的二维超声表现
2例肝脏增大, 其余4例患者在肝脏的大小、形态、包膜、肝内可见“阶梯”样迂回扩张的无回声。
2.2 肝内外血管二维超声所见
6例肝门至肝内可见较广泛类蜂窝状迂曲扩张的血管, 扩张程度不等, 内径约3～11mm, 扩张的管壁及周围组织回声增强 (图1) , 门静脉回声正常, 腹腔动脉、肝总动脉、肝固有动脉扩张, 其中有1例明显扩张分别为腹腔动脉15mm、肝总动脉13mm、肝固有动脉11mm。其中1例发现腹腔动脉起始部有严重狭窄, 内径约2mm, 窄后伴有扩张。
2.3 肝内外动脉彩色多普勒超声所见
在“阶梯”样迂回扩张的无回声内充满血流信号, 色彩明亮, 呈“镶嵌色”彩色血流信号 (图2) , 肝动脉呈囊状蛇行迂曲扩张, 或在异常“阶梯”样迂回扩张低回声内可测及动脉样高速低阻、毛刺样、加速时间延长的血流频谱, 收缩期峰值血流速度最高可达160cm/s, 舒张期血流速度最高可达60cm/s (图3、4) 。其中1例腹腔动脉严重狭窄的收缩期峰值血流速度最高可达500cm/s, 舒张期血流速度最高可达330cm/s。1例发现在肝左叶下方相当于横结肠或胃窦的部位周边出现丰富的血流信号, 其频谱形态与腹腔动脉狭窄后扩张段类似。
2.4 门静脉、肝静脉及下腔静脉的二维及彩色多普勒超声表现6例患者的门静脉未见明显增宽及狭窄
走行正常;5例肝静脉内径在正常值范围, 其中1例肝静脉及下腔静脉内径明显增宽, 随呼吸变化不明显。 (3条肝静脉、下腔静脉内径分别为:左肝静脉16mm, 右肝静脉20mm, 中肝静脉18mm, 下腔静脉30mm) 。
2.5 动脉-静脉瘘及其他脏器受累
6例患者均发现肝内动脉-静脉瘘;1例同时合并肺动脉-静脉瘘;1例同时累及胃肠道;1例全心增大。
3讨论
遗传性、出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 是一种常染色体显性遗传性疾病, 本病的基本病理变化可见于全身各个部位, 尤其是皮肤、黏膜和内脏的毛细血管、小动脉及小静脉管壁结构异常, 血管壁变得异常菲薄, 有的部位仅有一层内皮细胞, 外围包裹一层疏松结缔组织, 缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成分[2]。因此, 血管壁的调节能力及舒缩功能均减低, 以至于当有血流冲击时, 病变部位的血管就会发生瘤状扩张或破裂, 严重时可形成动静脉瘤或动静脉瘘。HHT患者的临床表现存在相当程度的异质性, 症状轻者以鼻出血及皮肤毛细血管扩张为主, 重者可累及肺、肝、胃、肠等器官, 而表现出反复咯血、上消化道出血等[3]。本次研究中的2例患者均有典型的阳性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困难、紫绀等症状。也有部分患者无明显临床症状, 一般于超声常规检查时发现, 而后经血管造影而证实。
由于HHT可以使全身的小动脉、小静脉及毛细血管受累, 同样可以累及肝内外血管, 即导致肝内外血管呈广泛蜂窝状迂曲扩张或呈“阶梯”样迂回扩张, 以及肝内动脉-静脉瘘的形成。有文献指出, 如果以肝总动脉内径7mm为诊断累及肝脏的HHT的阳性界线时, 其敏感性及特异性均为100%;同时, 肝固有动脉流速明显增快也具有鉴别意义, 如果以110cm/s为阳性界线, 其敏感性为88%, 特异性为100%[4]。本研究中6例患者均出现肝内动脉迂曲扩张的超声表现, 彩色多普勒则显示无回声区内充满色彩明亮的、呈“镶嵌色”的彩色血流信号, 并可探及动脉样高速低阻、毛刺样、加速时间延长的血流频谱。且6例患者我们均在肝内静脉观察到典型的高速低阻的瘘口处血流频谱, 以及探及肝静脉分支内出现的搏动性血流信号, 此为动脉-静脉瘘的间接征象。而在实际工作中, 我们认为间接征象对此病更有明确诊断的帮助。也有一些文献曾报道HHT患者肝内存在动脉-门静脉瘘的特点, 且较少见, 但本次研究中未探及明显动脉-门静脉瘘的征象, 可能与病例较少有关。同时, 本研究中2例患者肝脏增大, 我们认为也与肝内多处动脉-静脉瘘的形成有关。另由于肝内动脉-静脉瘘的形成, 使得肝内动脉及肝固有动脉代偿性扩张, 血流速度增快, 以致腹腔动脉内径增宽, 血流速度增快。而在本研究过程中我们发现1例患者, 其腹腔动脉起始部有严重狭窄, 内径约2mm, 窄后伴有扩张, 即导致肝总动脉、肝固有动脉及肝内动脉及其分支的扩张, 并伴有血流频谱的改变, 由此引起以左心室壁增厚为主的全心增大, 最后导致心衰。
HHT累及肺脏时可形成肺动脉-静脉瘘, 有1/3的患者表现为发绀及对运动的耐受力下降, 有的出现呼吸困难、咯血、胸痛、紫绀、杵状指及反复肺部感染的临床症状。若出现在青春期, 则大部分的患者可无明显症状, 因此需要结合特异的检查才能确诊。本研究中, 1例HHT患者合并肺动脉-静脉瘘, 且已有呼吸困难、紫绀的临床症状。其中病灶位于肺表面的可被超声探及, 可见大小不等的形态不规则的无回声区, 内充满五彩镶嵌的彩色血流信号, 并有搏动感, 病灶周围可见正常的强回声肺组织。而其他位于肺中央的病灶则无法显示。
HHT累及胃肠道时, 可导致胃肠道的毛细血管扩张, 最常累及部位是胃及十二肠。本研究中1例患者合并上消化道出血, 并出现贫血症状, 超声检查时发现肝左叶下方、胰头前方相当于胃窦部位周边可见丰富的彩色血流信号, 并可探及动脉样血流频谱, 考虑累及胃部的可能性比较大, 后经内镜及胃肠道血管造影检查证实。
由以上结论得出, 虽然血管造影是诊断HHT的“金标准”, 但其却是有创检查, 且要求较多, 而彩色多普勒超声检查既是无创检查, 又经济便利, 还可以进行动态观查, 同时在鉴别诊断方面也有其优越性, 如在研究HHT累及肝内外动脉时, 可以与肝内多发囊肿、肝内胆管扩张及门静脉海绵样变性相鉴别。同时, 随着彩色多普勒超声的不断发展, 我们看到三维技术的广泛应用无疑更能形象的显示HHT患者肝脏及其他脏器受累时的复杂表现, 例如表现肝内动脉及毛细血管扩张而形成的团状血流, 腹腔动脉、肝动脉及肝周围扩张血管解剖形态的改变以及肝静脉的扩张等 (图5) 。
因此, 彩色多普勒超声对于累及肝脏的HHT的诊断有重要价值, 对于合并肺动脉-静脉瘘的病例, 且病变位于肺表面的肺动-静脉瘘的诊断亦有帮助, 而对于累及胃肠道的病例的诊断则起到重要的辅助作用, 由此可见, 彩色多普勒超声在HHT的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要的诊断价值。
摘要：目的 探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症彩色多普勒的诊断价值。方法 应用彩色多普勒超声对6例遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏、肝内外血管及有关脏器进行扫查。结果 6例患者均累及肝脏, 表现为腹腔动脉、肝动脉、肝固有动脉及肝内动脉迂曲扩张伴血流速度增快, 且6例均发现肝内动脉-静脉瘘;1例同时合并肺动脉-静脉瘘;其中1例同时累及胃肠道, 1例心脏增大。结论 彩色超声多普勒对于累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断有重要价值, 对于累及胃肠道的病例的诊断有帮助, 对于合并肺动脉-静脉瘘的病例, 病变位于肺表面的肺动静脉瘘的诊断有帮助, 彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。
关键词：遗传性、出血性毛细血管扩张症,彩色多普勒超声
参考文献
[1] Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI J r.Hereditary hemor2rhagic telangiectasia[J].N Engl J Med, 1995, 333 (14) :918～924.
[2] 谢桂岚, 李志祥, 李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志, 2005, 15 (14) :7.
[3] 张广森.应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究[J].中华医学杂志, 2004, 84:177～217.
[4] Caselitz M, Bahr MJ, Bleck J S, et al.Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditaryhemorrhagictelangi-ectasia (HHT) [J].Hepatology, 2003, 37 (5) :1139～1146.