亚急性联合变性

亚急性联合变性（精选7篇）

亚急性联合变性 第1篇

1 临床资料

1.1 一般资料

本组12例, 其中男5例, 女7例;年龄32~70岁;病程1个月~6年, 其中<半年5例 (5/12) , 半年~2年5例 (5/12) , 4年1例 (1/12) , 6年1例 (1/12) 。均为慢性或亚急性起病, 逐渐进展。既往史:贫血9例 (9/12) , 不同程度胃病6例 (6/12) , 酗酒1例 (1/12) , 偏食1例 (1/12) 。临床表现:四肢远端感觉异常9例 (9/12) , 乏力、步态不稳10例 (10/12) , 走路踏棉花感10例 (10/12) , 束带感8例 (8/12) ;伴视物模糊1例 (1/12) , 便秘1例 (1/12) 。月经失调 (停经) 2例 (2/12) 。肌力减退9例 (9/12) , 肌张力增高5例 (5/12) , 减退3例 (3/12) , 膝腱反射增强5例 (5/12) , 减弱4例 (4/12) , 四肢末梢痛觉减退3例 (3/12) , 深感觉障碍12例 (12/12) , 闭目难立征 (Romberg征) 阳性7例 (7/12) , 巴氏征阳性7例 (7/12) 。

1.2 辅助检查血红蛋白 (Hb) 76~109g/L

9例 (9/12, 正常参考值110~160g/L) ;平均红细胞体积 (MCV) 9 6.0~124.2 fl 10例 (10/12, 正常参考值82.0~95.0 fl) ;6例 (6/12) 行腰穿, 2例蛋白轻度增高, 4例正常;放射免疫血清维生素B12测定低于正常值9例 (9/12, 正常参考值197.0~866.0pg/ml) , 其中最低1例56.8pg/ml, 1例升高 (检测前已使用维生素B12注射治疗5d) , 2例正常;胃镜检查4例 (4/12) , 其中2例有慢性胃炎伴出血, 2例慢性萎缩性胃炎;4例 (4/12) 头颅CT检查, 其中脑萎缩1例, 两侧基底节软化灶2例, 正常1例;6例 (6/12) 脊髓MRI检查, 其中1例颈段后索呈条状T2W1高信号, 2例胸段后索T2W1高信号, 1例胸段侧索T2W1高信号, 2例正常;肌电图检查7例 (7/12) 均有神经源性损害, 神经传导速度减慢, 动作电位波幅下降或消失, 并均以双下肢异常为主。

1.3 治疗与转归

12例均用维生素B12或甲钴胺 (弥可保) 500μg肌内注射, 1次/d, 合用叶酸片、维生素B1、维生素B6;给予营养丰富, 富含B族维生素的食物;针刺、中药及对症治疗。上述治疗2周为1疗程, 共观察2~4个疗程。治疗2~3周后9例贫血均有不同程度的改善, 7例四肢感觉异常有所好转;1例便秘者治疗10d后开始逐渐正常;月经失调2例经治疗1~2个月后月经恢复;7例巴氏征阳性中5例转为阴性;肌力、肌张力改变7例改善, 深感觉障碍12例中4例改善;2例复查脊髓MRI及4例复查肌电图均有明显改善。1例70岁病程达6年者因合并肺部感染自动出院 (症状仍无改善) , 1例62岁病程4年者合并慢性萎缩性胃炎经治疗2个月后症状无明显改善。

2 讨论

SCD是一种与恶性贫血相伴的脊髓疾病, 发病机制可能是由于维生素B12缺乏引起脊髓后索、侧索及周围神经为主的变性病症[1]。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的辅酶, 缺乏时可引起髓鞘合成障碍, 导致神经脱髓鞘变性, 还可导致脱氧核糖核酸代谢障碍, 产生巨幼细胞性贫血。SCD发病机制目前尚未完全清楚, 但可能与自身免疫有关。SCD的病理改变可以是变性、坏死, 也可以为脱髓鞘, 早期髓鞘肿胀, 随着病变发展, 髓鞘断裂, 轴突变性。营养不良 (如偏食、酗酒、糖尿病饮食控制不当) 、维生素摄入不足 (如慢性胃炎、胃肠道手术后、回肠切除等胃肠疾病) 、先天性内因子分泌缺陷是维生素B12缺乏的主要原因。

有报道MCV升高可作为维生素B12缺乏的诊断指标之一[2]。SCD神经功能障碍与贫血都是由于维生素B12缺乏所致。本组9例有不同程度贫血, 10例MCV增高, 说明血常规检查对本病的诊断有一定意义。本组维生素B12浓度下降9例, 提示维生素B12水平下降对本病诊断有意义;但本组2例维生素B12水平正常, 考虑可能与叶酸缺乏或与红细胞内维生素B12水平降低, 血清维生素B12与蛋白结合异常及白细胞阻止红细胞吸收维生素 (下转25页) (上接23页) B12有关。神经电生理检查对SCD的诊断具有一定意义, 本组7例肌电图检查有感觉神经传导速度 (MCV) 异常。SCD需与多发性硬化、脊髓压迫症、周围神经病等鉴别。

本组12例经维生素B12治疗2~3周后10例患者症状明显改善, 2例疗效欠佳者可能与病程久有关 (病程分别达4年及6年) 。因此, 早期诊断、早期治疗是决定本病预后的关键。

参考文献

[1]Healton EB, Savage DG, Brust JCM, et al.Neurologic aspects of cobal-amindeficiency[J].Medcine, 1991, 70 (2) :229.

脊髓亚急性联合变性12例临床分析 第2篇

脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于胃肠道内维生素B12吸收不足所造成的 一种以脊髓后索与侧索集周围神经变性的一种疾病。临床表现以深感觉缺失，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。过去，很多病例因症状不典型，且無有效的辅助检查手段致误诊。现将我院2003～2013年收治的14例脊髓亚急性联合变性分析报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 男5例，女7例，年龄36～72岁，平均56岁，从发病至确诊时间：2个月～3年，平均9个月，诊断符合Hemmet[1]等提出的标准。

1.2 临床表现（1）首发症状：以双下肢麻木无力为首发症状者4例；走路不稳，踩棉花感6例；双下肢无力伴尿便障碍2例。（2）感觉障碍：末梢型痛觉减退5例，传导束型感觉障碍4例，深感觉障碍3例。（3）运动障碍：双下肢肌力4～5级6例，2～3级者4例，0～1级者2例，都伴有不同程度的肌肉萎缩。（4）反射：腱反射亢进7例，减弱5例，巴彬斯基征阳性10例，霍夫曼征阳性2例。（5）共济失调：指鼻不准确者7例，跟膝胫实验阳性5例。（6）精神症状：2例出现智能障碍，表现为记忆力减退，计算力差。（7）既往史：有贫血者10例；1例有胃切除史；8例伴不同程度的胃病史。

1.3 实验室检查 周围血象，10例贫血中轻度贫血6例，中度贫血4例，平均血红蛋白10g/l。红细胞3.5*10 12/l，呈大细胞高色素性贫血。6例腰穿，除2例蛋白轻度增高外，余均正常，放射免疫血清维生素B12测定，低于正常的5例。

1.4 电生理检查12例均行肌电图检查，均为神经源性改变，神经传导速度减慢，动作电位波幅下降或消失，并以双下肢异常为主。其中2例有精神症状者行脑电图（EEG）及头颅CT检查。EEG检查显示α波偏慢，两侧大脑半球成段的弥漫性慢活动，头颅CT未见异常。

1.5 MRI检查5例行胸髓MRI检查，3例显示胸髓T2加权像高信号，病变主要位于后束。

1.6 治疗与转归 12例均用维生素B12或弥可保，合用维生素B1B6、ATP、辅酶A等，给予营养丰富，特别是富含B族维生素的食物，针灸、中药及对症治疗，6例症状2～3周后明显改善。

2 讨论

脊髓亚急性联合变性（SCD）是由Russell等在1887年首先描述的一种与恶性贫血想伴随的脊髓疾病，发病机制尚不明了，可能是维生素B12缺乏引起脊髓后索及周围神经为主的变性病症[1]。维生素B12存在于动物蛋白中，进入胃后在胃液作用下与动物蛋白的肽分离，很快与胃黏膜壁细胞分泌的内因子结合成为内因子-B12复合物，后者在回肠末端被吸收入血中，并和血液中运转钴胺蛋白结合转运到组织中去，维生素B12才被利用。正常人维生素B12储存（主要储存于肝脏）量很大，约3000～5000ug，每日消耗量仅为2ug，所以维生素B12缺乏很少见。先天性内因子分泌缺陷，营养不良（如偏食者、酗酒、糖尿病饮食控制不当者）、维生素摄入不足（如慢性胃炎、胃肠道手术后、回肠切除等胃肠道疾病）是维生素B12缺乏的主要原因[2]，维生素B12是脱氧核糖核酸尤其是核蛋白合成过程中的重要辅酶，也可是维持髓鞘多必需的辅酶，当其缺乏时影响神经系统代谢和造血机能[3].神经障碍并不是由贫血造成的，神经障碍与贫血都是由于维生素B12吸收障碍多引起，因为维生素B12缺乏多产生神经神经症状的原理尚不明了，很可能与影响造血系统的生化改变有所不同，因为神经症状与贫血之间并无依赖关系[4]。补充维生素B12是本病治疗的根本。本组维生素治疗后神经系统症状中括约肌功能障碍改善最显著，改善率高达86%。一般在治疗后8～14天开始改善，锥体束及周围神经症状均有不同程度的改善；电生理及MRI检查，均有明显改善。SCD是一种可治疗性疾病，预后较好。早期诊断、早期治疗是决定本病预后的关键。

参考文献：

[1] Healton EB，Savage DG，Brust JCM，et al.Neurologic adpects of cobal amindeficinency.Medicine，1991，70（2）：229.

[2] 王维治.神经病学[M].北京：人民卫生出版社，2001：115

[3] 黄如训，刘焯霖.临床神经病学.北京：人民出版社，1996，242.

脊髓亚急性联合变性23例临床分析 第3篇

1资料与方法

1.1 一般资料

男13例, 女10例, 男女比例为1.3:1;年龄50～75岁, 平均年龄61岁;从发病至确诊时间2个月～3年, 平均10个月。其中13例发病半年内就诊, 5例发病1年内就诊, 5例发病1年以上就诊。病因:慢性萎缩性胃炎8例, 胃大切术后6例, 长期饮酒4例, 长期素食3例, 无明确病因2例。其中7例有贫血史。

1.2 临床表现

首发症状:以双下肢麻木无力为首发症状者8例;走路不稳, 踩棉花感为首发症状者10例;双下肢无力伴尿、便障碍为首发症状者5例。感觉障碍:肢体麻木12例, 四肢麻木伴手套、袜套样感觉障碍10例;单纯双下肢痛觉减退8例, 痛觉过敏3例。深感觉障碍者16例。运动障碍:双下肢肌力4～5级17例, 2～3级6例。5例伴有不同程度的肌肉萎缩。性格改变、痴呆2例。反射:腱反射亢进17例, 减弱6例, 巴彬斯基征阳性16例, 其中双侧12例, 单侧4例;霍夫曼征阳性5例;共济失调:指鼻不准确者3例, 跟膝胫试验阳性16例, 闭目征阳性20例。

1.3 实验室检查

周围血常规:13 例贫血中均存在血红蛋白、红细胞计数下降及平均红细胞体积 (MCV) 增高, 均经骨髓检查, 均提示巨幼细胞性贫血。腰穿:11例经腰穿示 5 例蛋白轻度高, 6例正常。放射免疫血清维生素B12测定: 低于正常者 15 例 (血清维生素B12<200pg/ml) 。

1.4 电生理检查

23 例均经肌电图检查, 3例正常, 20例感觉传导速度减慢, 其中15例伴运动传导速度减慢。体感诱发电位5例, 双侧胫神经潜伏期延长3例, 伴波幅偏低1例, 双侧胫神经未引出反应2例。

1.5 磁共振检查

23例均行颈胸段脊髓MRI检查, 其中20例异常。表现为脊髓T1WI 等或低信号, T2WI异常高信号病灶, 其中3例有颈髓典型“倒V子字征”。上胸段受累8例, 下胸段受累3例, 颈段受累4例, 同时累及颈胸段脊髓5例, 范围L3～T9。所有病灶范围至少在3个以上脊柱节段。单纯后索累及7 例, 后侧索累及13 例, 但以后索受损明显。所有病变脊髓无增粗肿胀。8例增强后2例见轻度片状强化, 6例无强化。7 例脊髓 MRI 异常患者给予 VitB12治疗后3个月复查MRI, 结果均表现为脊髓后侧索T2WI高信号、T1WI低信号病灶不同程度缩小或消失。

1.6 胃镜检查提示

19例行胃镜检查, 慢性萎缩性胃炎8例, 胃大切术后残胃炎6例, 5例正常。

1.7 治疗与转归

23例均用维生素B12 1000 μg/d, 肌肉注射, 疗程1个月, 后改为口服1000 μg/d, 直至治愈。合用维生素B1、维生素B6, 同时给予富含B族维生素的食物;配以针灸等对症治疗;有贫血的同时加用铁剂和叶酸。大部分患者1个月后症状、体征有所好转。6例2个月后痊愈。4例4～6个月痊愈。随访9个月, 10例患者临床症状消失, 8例症状明显改善, 3例症状轻度改善, 2例效果不明显。

2讨论

2.1 病因

目前认为SCD 的发生和维生素B12的缺乏密切相关。有报道血清铜的缺乏亦可发生SCD。维生素B12是唯一含有主要矿物质的水溶性维生素, 是含三价钴的多环系化合物。其有两种辅酶形式:甲钴胺和5-脱氧腺苷钴胺素。人类肠道微生物合成维生素B12的能力很小, 主要从肉类食物中摄取, 在吸收时需要与钙结合, 大部分为小肠吸收。维生素 B12是核苷酸合成及髓鞘形成的原料之一, 是核糖核酸合成过程中必须的辅酶。维生素B12吸收入血液后, 经过血液中运钴胺蛋白转运至细胞内[1] , 参与核酸的合成。当维生素 B12缺乏时甲硫氨酸不能正常合成, 而甲硫氨酸是一重要的甲基供体, 如果缺乏时胆碱合成出现障碍, 并直接影响到髓鞘中的重要成分胆碱磷脂和鞘磷脂的生成, 导致髓鞘合成障碍、髓鞘肿胀、髓磷脂分离、髓鞘内空洞形成和髓鞘脱失, 最终导致轴突变性、神经元死亡。维生素 B12 的缺乏导致贫血的患者则是因为以脱氧核糖核酸缺乏为主, 骨髓和胃肠道细胞不能进行正常的细胞分裂所致。而单纯的叶酸缺乏可引起巨幼红细胞性贫血, 但不会影响脊髓代谢, 只能造成末梢神经营养不足和神经纤维的损伤[2] 。因此胃酸缺乏、a-蛋白酶缺乏、内因子缺乏、胰蛋白酶缺乏、回肠吸收部位缺乏、细胞内代谢障碍等影响维生素 B12摄取、吸收、结合、与转运的任一环节发生障碍, 均可引起该病。

2.2 临床特点

①多于中年以上发病, 亚急性或慢性起病, 进行性加重。文献报道, 国外流行病学调查显示平均确诊年龄为60岁, 男女发病比例为1∶1.5;我国SCD发病年龄偏早, 平均发病年龄为 (51.3±13.3) 岁, 西方人群发病年龄多在60岁以上[3,4]。本组多数为中老年, 起病支持上述观;②首发症状深感觉障碍、感觉性共济失调、运动障碍、末梢性痛温觉障碍多见;③临床表现:本资料中, 23例均有后索、侧索及周围神经损害。累及周围神经表现为四肢或双下肢无力, 腱反射消失, 末梢型感觉障碍;累及脊髓后索者表现为踩棉花感, 深感觉障碍, 蚁走感, 腱反射减弱或消失, 闭目难立征阳性, 跟膝胫试验阳性;累及脊髓侧索锥体束者表现为肢体乏力, 排尿困难, 腱反射亢进, 病理征阳性;④脑损害表现为记忆减退、焦虑、抑郁、幻觉、性格改变, 严重者有痴呆[5]。本组病例有2例合并有精神症状。56.5%的患者有贫血, 在神经症状出现前并无贫血的一般表现, 如倦怠、舌炎等, 原因可能与起病缓慢、贫血引起的自觉症状并不明显有关。贫血的严重程度与神经系统病变的严重程度无直线相关性。与郭晓玲等[6]报道不相符。60.9%的患者有胃部疾病, 与SCD常见病因相一致。65.2%的患者血清VitB12水平降低;86.9% (20/23) 脊髓MRI检查均在不同节段后侧索有明显长或等T1长T2信号的改变。

2.3 神经电生理检测

23例均经肌电图检查, 3例正常, 20例感觉传导速度减慢, 其中15例伴运动传导速度减慢。体感诱发电位5例, 双侧胫神经潜伏期延长2例, 伴波幅偏低1例, 双侧胫神经未引出反应2例。说明神经电生理检对SCD的诊断、病变部位的判定有一定的价值。

2.4 影像学特点

MRI为目前唯一可以显示SCD脊髓病灶的影像手段, 对SCD的诊断具有较高的特异性, 有助于SCD的诊断, 并可以监测VitB12的疗效。首先报道该病MRI表现是Tracey和Schiffman于1992年报道[7]脊髓损害主要表现长为长条状等T1长T2异常信号。自此, MRI对本病的诊断价值受到越来越多的关注。MRI显示SCD病灶有如下特点:病灶主要累及下颈段和胸段, 多位于后索侧索;信号为等或者长T1、长T2, 有或者无强化;两侧病灶对称。部分病例有典型的“倒V子征”。通过上述特点可以将SCD与多发性硬化、脊髓肿瘤、急性脊髓炎、脊髓缺血性改变等鉴别开来。本组研究中有23例患者行颈胸段MRI扫描, 有20例患者存在符合上述特点脊髓异常信号。7例脊髓MRI异常患者给予VitB12治疗后3个月复查MRI, 结果均表现为脊髓后侧索T2WI高信号、T1WI低信号病灶不同程度缩小或消失, 与临床症状及体征的好转呈正相关。国内MRI对SCD病灶检出率文献报道不一, 我国张艳蕉等[8]报道为100%, 夏斌等[9]报道阳性率较低, 为42.18%, 可能与仪器型号和扫描技术有关。本组3例MRI检查未见异常, 可能系病程慢性阶段, 主要是纤维性增生, 而神经胶质增生不明显。但是, 也不能排除脊髓病变程度轻或MRI检测灵敏度及扫描技术的因素。

2.5 治疗

早期大剂量维生素B12治疗效果显著。目前常用维生素B12或甲钴胺 (弥可保) 500～1000μg每日或隔日一次肌肉注射, 根据病情1个月后改为1000 μg, 1次/d口服或肌肉注射1个月, 直至治愈甚至终身服药。对有贫血者可合用叶酸, 但不宜单独使用, 否则可使病情加重。对于临床症状严重或胃肠道功能较差的患者, 在给予口服药之前应给予足量的肌肉注射。神经症状改善与病情程度和病程相关。发病时间短者经2～3个月治疗后基本痊愈, 而1年以上者恢复缓慢。SCD患者若能在3个月内早发现, 早治疗, 预后好。病变较重者可能遗留不同程度的神经功能缺损, 如不治疗2～3年后可逐渐加重, 甚至死亡。

综上所述, SCD为可治性疾病, 预后与病程密切相关, 应重视早期诊断。SCD患者主要表现为脊髓后索、侧索受累, 周围神经受累亦较常见, 视神经也可受累, 大脑半球受累较少。及时应用ViB12治疗, 症状会有明显好转。但并非所有的患者都有典型的临床表现和明确的实验室检查结果, 这就需要结合患者的饮食习惯及生活背景。脊髓MRI检查常直观地显示条带状等T1长T2异常信号, 特别是血清ViB12水平正常的患者进行MRI检查尤其有诊断意义, 对治疗前后的病情变化观察很有价值, 尤其对于一些临床不典型的患者。另外, 对部分诊断困难的和疗效欠佳者进行随访及复查, 可进一步明确诊断, 观察病情变化及ViB12的治疗效果。

参考文献

[1]张社卿, 郑惠民, 涂来慧, 等.亚急性联合变性14例分析.中风与神经疾病杂志, 2000, 17 (6) :358-359.

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[3]郭晓玲, 黄旭升.脊髓亚急性联合变性临床研究进展.军医进修学院学报, 2005, 26 (3) :232-234.

[4]樊春秋, 贾建平.中国人脊髓亚急性联合变性的临床特点附40例分析.中国神经精神疾病杂志, 2005, 31 (2) :108-110.

[5]周晋, 孟然, 李国忠, 等.亚急性联合变性与维生素B缺乏和巨幼红细胞贫血的研究.中华内科杂志, 2004, 43 (2) :90-93。

[6]郭晓玲, 黄旭升.脊髓亚急性联合变性临床研究进展.军医进修学院学报, 2005, 26 (3) :232-234.

[7]Locatelli ER, Laureno R, Ballard P, et al.MRI in vitamin B12deficiency myelopathy.Can J Neurol Sci, 1999, 26:60263.

[8]张艳蕉, 赵晓梅, 滕国志, 等.亚急性脊髓联合变性31例临床与MR表现.中国实用内科杂志, 2000, 20 (4) :227.

亚急性联合变性 第4篇

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2010-2014年临床确诊的8例脊髓亚急性联合变性患者, 其中男6例, 女2例, 年龄35~74岁, 平均54.8岁, 病程2个月至3年余。临床表现主要为不同程度的双下肢麻木无力、行走不稳, 部分出现典型的“踩棉感”, 严重者瘫痪, 临床症状进行性加重。其中3例患者有胃大部切除史、1例小肠部分切除史。实验室检查6例患者血清维生素B12不同程度减低, 2例维生素B12正常。

1.2 影像学检查方法

采用GE HDX 1.5 T超导型MRI仪, 使用脊柱线圈, 8例行MRI平扫, 其中3例行MRI平扫加增强扫描, 2例治疗后MRI平扫复查, 常规MRI平扫包括矢状面T1WI、T2WI、FST2WI、横断面T2WI, MRI增强扫描按0.1 mmol/kg剂量经肘静脉注射钆喷酸葡甲胺 (Gd-DTPA) , 扫描序列包括横断面、矢状面、冠状面T1WI。

2 结果

本组8例患者均可见颈髓或胸髓后索受累, 其中有2例侧索同时受累。矢状位上可见脊髓后部纵形等或稍长T1、长T2异常信号, 压脂序列呈高信号, 边界不清, 横轴位病灶呈小圆形或小片状, 左右对称, 有的出现典型的倒“V”字征。3例行MRI增强扫描均未见明显强化。1例患者维生素B12治疗后1年复查MRI, 发现原脊髓长T2异常信号范围明显缩小。

3 讨论

脊髓亚急性联合变性 (SCD) 是一种神经系统变性疾病, 主要与维生素B12缺乏有关, 病理改变表现为髓鞘肿胀而断裂, 轴突变性、脱失[1], 常常发生在脊髓后索、侧索白质及周围神经, 以胸髓多见, 临床上出现感觉性共济失调及强直, 可有不同程度的手足感觉异常、双下肢麻木无力、行走不稳, 部分出现典型的“踩棉感”。实验室检查多提示贫血及血清维生素B12降低。本病好发于中老年人, 男女发病比例为1.8:1~4.3:1[2], 患者常有饮食结构不合理、胃溃疡、胃炎、胃或小肠手术史、贫血等病史。

MRI检查能清楚显示SCD患者脊髓中病灶的位置、损伤范围, 对SCD的诊断有一定的特异性[3]。病灶在T1WI像上呈等或稍低信号, T2WI像上呈高信号, STIR序列呈高信号。矢状位上可见受累脊髓后部纵形条带状异常信号, 边界欠清, 多见于颈髓或上胸髓, 病变区脊髓无明显增粗或膨胀性改变, MRI增强扫描大多未见明显强化[4]。横轴位上T2WI像表现为左右对称分布于后索及侧索, 呈典型的倒“V”字征, 具有一定的特异性, 文献报道横轴位上后索受累病灶又可呈“实三角”征、“圆点”征、“双目望远镜”征, 后索和侧索同时受累可呈“小字”征[5]。本组8例患者MRI矢状位上可见脊髓后部纵形等或稍长T1、长T2异常信号, 压脂序列呈高信号, 边界不清, 横轴位病灶呈小圆形或小片状, 左右形态对称, 有的出现典型的倒“V”字征, 因此诊断为SCD, 与最终临床诊断相符合。

鉴别诊断上, SCD需要与以下疾病所鉴别: (1) 脊髓多发性硬化, 病灶也表现为颈髓或胸髓内条带状长T2信号, 脊髓亦无明显增粗或膨胀性改变, 但本病女性多发, 糖皮质激素治疗有效, 且常为多发性病灶, 分布不对称, 矢状位上病灶很少超过2个脊柱节段, 部分患者颅内可有同时有多发性硬化斑[6]。 (2) 急性脊髓炎, 急性发病, 无明显性别差异, 病变可累及多个节段, 多累及颈髓或上胸髓, 病变区脊髓肿胀, 增强后部分病变可出现轻度散在斑片状强化。 (3) 脊髓缺血性病变, 后索及脊髓灰质后角的背侧部可出现对称性长T2异常信号, MRI增强呈外周强化。但此类病变多急性发病, 脊髓明显肿胀, 且患者多有动脉炎、动脉粥样硬化、主动脉夹层等病史。 (4) 髓内肿瘤, 慢性发病, 病灶较局限, 脊髓明显增粗, MRI增强后呈明显结节状强化, 较易与SCD相区别。

注:从左到右分别为图 (1) ~ (5) , 图 (1) 、 (2) 可见颈2~6脊髓后部见纵行条状长T1长T2异常信号;图 (3) T2脂肪抑制序列脊髓后部纵行高信号显示更清晰;图 (4) 横轴位病灶呈典型倒“V”字征;图 (5) 增强扫描矢状位脊髓病变无明显强化

对于SCD患者的诊断, 目前主要依靠临床表现和实验室检查血清维生素B12水平下降, 但是其早期临床症状并无特异性, 不易与髓内占位、脊髓炎等区别, 易造成误诊, 从而耽误患者治疗。而MRI检查不仅可以帮助临床排除其他易混疾病, 还可以针对一些维生素B12水平在正常范围内、临床诊断较难的患者, MRI有其特征性的影像学表现, 从而帮助临床诊断。本组2例患者血清维生素B12在正常范围内, 但有后索或侧索受累的临床表现, MRI检查矢状位可见胸髓后部纵形细长条状长T2异常信号, 横轴位呈典型的倒“V”字征, 临床对患者行维生素B12诊断性治疗后, 患者症状缓解、消失。另1例患者在维生素B12治疗后复查MRI检查, 发现原脊髓病灶范围明显缩小。因此MRI对SCD的临床早期诊断及疗效随访评价上具有重要价值。

参考文献

[1]王维治, 罗祖明.神经病学[M].5版.北京:人民卫生出版社, 2006:558-560.

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亚急性联合变性 第5篇

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组共入选SCD病人32例, 其中男14例, 女18例;发病年龄 (15~80) 岁, 平均49.1岁;病程15 d至15年, 平均35.9个月;病程1年以内15例, 1年以上17例, 均呈慢性或亚急性起病, 病情进展性加重。以双下肢无力、麻木为首发症状的28例, 双上肢手指麻木、笨拙为首发症状的1例, 以头晕、四肢麻木无力为首发症状的3例, 其中1例病人先有间断性上腹痛, 纳差消瘦后出现双下肢无力。伴有小便障碍者7例。既往有营养不良性贫血者3例, 增生性贫血者2例, 巨幼红细胞性贫血者3例, 慢性胃炎者11例, 消化道息肉者2例, 胆囊炎、胆结石者2例, 白血病 (MM, IgG型) 者1例, 8例病人饮食习惯中有缺乏新鲜蔬菜及肉类的因素。

1.2 诊断标准

多中年后发病, 缓慢起病, 逐渐进展, 出现脊髓后索、侧索及周围神经受损的体征。血清中维生素B12水平降低, 伴有贫血、胃炎等, 结合相关辅助检查, 经维生素B12治疗后症状改善即可确诊[1]。证据不充分时, 需要排除脊髓压迫症、多发性硬化及多发性神经病等。

1.3 临床表现

双下肢疲乏无力, 步态不稳28例, 伴有双下肢踩棉花样感10例, 四肢末端有手套、袜套样感觉减退18例, 音叉振动觉减退或消失9例, 位置觉、振动觉减退或消失11例, 下肢肌力多在 (Ⅱ~Ⅲ) 级, 双下肢腱反射亢进者13例, 活跃3例, 消失2例, 闭目难立征阳性10例, 跟-膝-胫实验阳性11例, 病理征阳性17例, 霍夫曼征阳性4例。

1.4 辅助检查

1.4.1 实验室检查

贫血:轻度10例, 中度6例, 重度4例, 无贫血者12例, 血红蛋白54 g/L~118 g/L。维生素B12浓度显著降低 (正常参考值133 pg/mL~675 pg/mL) , 其他病人均在正常范围内。12例行腰椎穿刺脑脊液检查, 2例有轻度的蛋白增高, 其余脑脊液常规生化无异常发现。

1.4.2 影像学检查

磁共振成像 (MRI) 检查:5例病人行头颅MRI检查, 2例有腔隙性脑梗死, 3例正常。7例行颈部MRI检查, 3例有异常信号, 考虑退行变性, 1例颈髓变细。6例行胸部MRI检查, 2例正常, 4例异常, 有黄韧带的肥厚、狭窄与炎性改变。11例行腰部MRI检查, 6例正常, 5例有异常, 其中3例有腰椎间盘突出。

1.4.3 电生理检查

9例病人行肌电图检查, 1例正常, 8例异常, 包括神经源损害4例, 外周神经损害3例, 脊髓弥漫性损害1例, 8例病人行体感诱发电位、视觉诱发电位及听诱发电位检查, 8例显示不同程度的体感诱发电位异常, 以下肢为主, 表现为潜伏期延长或电位消失;4例有视觉诱发电位异常, 虽然病人并没有视觉改变的主诉, 2例有听诱发电位异常。

1.5 治疗及转归

所有病人均用维生素B12500 μg肌肉注射, 每日1次, 治疗 (4~6) 周后减量为 (2~4) 次/周, 总疗程 (3~6) 个月, 病人住院时间15 d至2个月, 平均住院33 d, 出院后继续肌注维生素B12, 并辅以叶酸、铁剂及能量合剂。住院期间1例病人行输血治疗, 3例病人行激素冲击治疗, 同时给予对症支持治疗等。结果3例临床症状消失, 10例症状明显改善, 14例轻度改善, 5例效果不明显, 可能与病史太长 (病史均在5年以上) 、损害较大、临床症状改善不明显有关, 5例中1例病人头颅MRI未见明显异常, 2例病人腰部MRI显示有腰间盘突出, 余2例正常。

2 讨 论

维生素B12缺乏是引起SCD最主要的原因, 造成维生素B12缺乏的获得性因素包括胃黏膜内因子的缺乏、维生素B12的吸收不足等。除此之外尚有遗传因素, 如内因子缺陷、内因子维生素B12 (Cb1-IF) 受体结构先天异常等[2]。维生素B12是催化同型半胱氨酸和甲基四氢叶酸产生蛋氨酸的辅酶, 蛋氨酸进一步代谢成S2脲苷蛋氨酸, 它是中枢神经系统中很多甲基化反应的唯一甲基提供者[3]。如果维生素B12缺乏, 则导致髓鞘甲基化障碍, 从而导致髓鞘形成障碍和髓鞘脱失、轴索变性。维生素B12缺乏还可使甲基丙二酰及丙酰基辅酶A (CoA) 的蓄积, 丙酰基CoA 替代合成偶链脂肪酸的底物琥珀酰CoA, 从而形成单链脂肪酸, 导致单链脂肪酸反常插入细胞膜脂质中, 引起髓鞘纤维损害[4]。正常人维生素B12日需要量仅 (1~2) μg, 正常的饮食即可供应, 缺乏十分少见, 但长期严格素食者或长期偏食可致维生素B12摄入不足, 本组有8例因长期缺乏新鲜蔬菜及肉类而致维生素B12缺乏。维生素B12缺乏的最主要原因是维生素B12吸收或利用障碍, 国外以恶性贫血多见, 国内有文献报道以胃大部切除术多见, 而本组研究中发现相关病因主要为慢性胃炎。

SCD多在中年发病。国外维生素B12缺乏的流行病学调查平均确诊年龄为60岁, 白种人随年龄增高发病率增加, 65岁后为发病高峰期, 因老年人随年龄增高胃酸和促胃液素分泌减少从而影响维生素B12吸收。本组平均发病年龄为49.1岁, 与我国既往文献报道的发病年龄接近, 国内既往文献报道的发病年龄为47.2岁~51.8岁[5]。我国发病年龄低于国外, 可能与饮食结构、生活习惯及种族差异有关。

SCD多亚急性或慢性起病, 症状逐渐加重。一般无明确发病时间, 其神经系统损害的部位、程度随不同病例、不同病程而各不相同, 主要为脊髓后索、侧索及周围神经损害, 严重者可有大脑白质及视神经的受累[6]。本组32例, 病程15 d至15年, 平均35.9个月, 且均有不同程度后索损害表现, 损害主要在下肢, 其中21例有侧索损害表现。周围神经病变较重时肌张力可降低, 腱反射不亢进甚至减弱, 一般下肢重于上肢。本组87.5%病人以下肢症状起病。自主神经系统可同时受累, 表现为大小便障碍、直立性低血压、性功能障碍等。本组7例合并大小便障碍, 主要表现大便秘结、小便困难。SCD 损害范围较广泛, 除脊髓后、侧索外亦可累及大脑白质、脑干及视神经等, 但本组视觉诱发电位4例有异常, 提示有视神经的受累。

近年来随着实验室检查手段的增多及神经影像学的发展, 使脊髓亚急性联合变性的诊断更确切, 避免了一些误诊。以往文献[7]报道脊髓损害主要位于胸髓, MRI表现稍长T2 信号, 增强后无强化, 这种脊髓MRI 稍长T2 信号并非特异性, 需紧密结合临床、电生理、血液学检查。当维生素B12在正常范围内时, 临床特征加MRI对本病的诊断价值就显得尤为重要。新近有研究者提出功能性磁共振对本病的诊断价值, 认为SCD 是脊髓后索、侧索、大脑锥体系及脊髓小脑变性引起的一种疾病[8]。本组共22例病人行MRI检查 (头、颈、胸) , 其中11例颈胸MRI有异常信号, 合并脊髓变细, 异常信号表现为束带状稍长T2信号;2例病人行增强扫描, 未见强化。这种MRI表现与临床特点相符。亦有文献报道可以有斑片状强化, 说明病灶已经破坏了血脑屏障, 而不仅仅是单纯的脱髓鞘。其矢状位特征性表现具有特异性, 对病变累及颈髓SCD病人的诊断及鉴别诊断非常有帮助。另外, 脊髓MRI检查对SCD的鉴别诊断, 如:颈椎病、脊髓压迫症等有明确的诊断价值。肌电图可以检测周围神经的传导速度, 客观评价神经损害程度。体感诱发电位及视觉诱发电位等神经电生理检查可以提示病变部位及治疗前后病情的变化, 对诊断亦有重要价值[9]。本组32例病人并非入院后即确诊为脊髓亚急性联合变性, 其中2例以周围神经病变性质待查收住院, 5例以脊髓病变收住院, 10例以双下肢无力原因待查收住院。住院后对病人均进行了详细的体格检查, 对贫血貌者进行贫血系列及骨髓穿刺检查, 既往有消化系统症状者进行胃镜、消化道造影等检查, 并因人而异进行头、颈、胸、腰的MRI检查, 基本上做到了临床症状加实验室检查, 最终确诊。但并非所有的病人都完全有典型的临床表现和明确的实验室检查结果, 这就需要结合病人的饮食习惯及生活背景。总之, 掌握亚急性联合变性的病理和临床特点, 详尽了解病史及体格检查, 配合必要的实验室检查, 是提高诊断率、减少误诊的关键。

有研究报道神经功能障碍严重程度与病程有密切关系[5], 即病程越长神经受损越重。本组病人的治疗及预后也符合该项研究, 经治疗后的病人, 病程短者临床症状可以完全消失或明显好转, 病程长者则改善不明显或没有改善。早期诊断及治疗是治愈本病的关键, 发病3个月内的积极治疗价值较高, 如果病程长, 轴突已经破坏, 则预后较差, 本组中5例病人治疗效果不明显, 病史均在5年以上, 没有早期发现并接受正规治疗, 轴突破坏严重, 因此疗效差。

本组32例病人出院后, 对27例病人进行了随访观察 (出院后1年~8年) , 其中男12例, 女15例。11例病人出院后继续间断每周 (1~2) 次肌肉注射维生素B12数月余, 平日调整好饮食搭配, 添加新鲜蔬菜和肉类, 至今症状改善基本维持出院时状态。9例病人出院后口服B族维生素, 步态不稳症状好转, 但仍有周围神经感觉异常, 表现为四肢手套袜套样感觉异常。8例病人出院后依从性差, 住院天数亦短 (15 d~30 d) , 未正规用药, 症状改善不明显。也曾多次就诊于其他医院, 诊断及治疗基本同前。从这些随访中可以看到住院期间接受正规治疗, 出院后依从性好者, 临床症状改善明显, 反之未按医嘱正规治疗, 未达基本疗程者效果不明显。9例病人的周围神经感觉异常可能为遗留症状 (病程2年~6年) , 符合神经功能障碍严重程度与病程有密切关系, 即病程越长神经受损越重。目前对于该病, 临床医师的重视程度已经达到可以最终诊断的水平, 关键是早期诊断正规治疗。治疗时间的早晚、是否正规治疗, 加之饮食习惯的改变等均会影响病人日后的生活质量。

SCD 病人临床上主要表现为脊髓后索、侧索受累, 周围神经受累亦较常见, 视神经也可受累, 大脑半球受累较少。及时应用维生素B12治疗, 症状可较明显好转, 但大多会遗留一些深感觉障碍。脊髓MRI 检查绝大多数会直观地显示病灶, 神经电生理检查能客观地提示病变部位、性质及治疗前后的病情变化, 因此其对于SCD 的诊断、病变部位的判断, 治疗前后的病情变化观察很有价值, 尤其对于一些临床不典型的病人。另外, 对部分诊断困难的病人进行随访, 也是明确诊断、观察病情变化的重要手段之一。

摘要：目的探讨脊髓亚急性联合变性 (SCD) 的临床特点及转归。方法收集我院近10余年来诊断为脊髓亚急性联合变性的病人32例, 分析其临床特点及相关辅助检查, 并对病人进行随访。结果发现所有的SCD病人均有与现已知可以引起脊髓亚急性联合变性的病因有关, 其中以胃炎占首位;痉挛性截瘫、感觉异常、深感觉减退, 共济失调为SCD常见的症状和体征。该病误诊率比较高, 相关的辅助检查有一定的敏感性。尽早并进行正规治疗才能获得较好疗效。结论亚急性联合变性的诊断要结合病史、临床表现及相关的辅助检查, 并排除一些容易误诊的疾病如末梢神经炎、多发性硬化等。对部分诊断困难的病人进行随访, 可以明确诊断。

关键词：脊髓亚急性联合变性,维生素B12缺乏,临床分析

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亚急性联合变性 第6篇

1 资料与方法

本组患者17例, 男性15例, 女性2例;年龄42~65岁, 平均年龄49.7岁;饮酒史10-37年, 饮酒量每天平均在500m L以上, 所有患者均符合慢性酒精中毒的临川诊断标准。17例患者为慢性起病并进行性加重, 均在2~30年内出现神经系统的症状表现, 主要表现:双下肢麻木乏力, 站立不稳, 步态蹒跚;双下肢肌力Ⅲ-Ⅴ级, 肌张力较高, 感觉减退, 膝反射及踝反射亢进, 踝阵挛及髌阵挛阳性、巴氏征阳性。血常规:轻度贫血;血清维生素B12 14例下降, 3例正常;叶酸15下降, 2例正常。

2 结果

本组患者根据症状、病史、查体及辅助检查均诊断为慢性酒精中毒合并脊髓亚急性联合变性。给与复方三维B、叶酸、纳洛酮及能量合剂等对症治疗。16例好转出院, 1例病情无改善。

3 典型病案

姜某, 男性, 45岁, 医保患者, 住院号J24186, 患者于主因“颈腰痛两年, 加重伴双下肢麻木乏力3个月”2013年1月7日住院。患者有烟酒嗜好, 饮酒史30年 (平均约1斤/d) , 吸烟史30年 (平均约40支/d) 。查体:患者双侧霍夫曼征阳性, 双上肢肌力正常, 肌张力较高, 双肘关节功能以下减退, ;患者剑突以下皮肤感觉减退, 腹部反射未引出, 睾反射未引出, 肛门反射未引出, 双下肢皮肤感觉减退, 双下肢肌力正常, 肌张力较高, 踝阵挛阳性、髌阵挛阳性。膝反射亢进, 踝反射亢进, 双侧巴宾斯基征阳性。生化检查:RBC3.95×109/L, HGB 78 g/L, 叶酸7.26 nmol/L维生素B12 130.40pmol/L。

4 结论

目前多数学者认为脊髓亚急性联合变性的病因主要有三点:维生素B12缺乏及吸收不良;血液中运钴胺蛋白缺乏或异常;抗内因子抗体及抗胃壁细胞抗体的存在。维生素B12缺乏的原因包括摄入不足、吸收障碍、转运和代谢障碍等因素, 尤以吸收障碍在临床最常见。长期素食是维生素B12缺乏的重要原因。维生素B12吸收障碍通常与内因子缺乏有关, 也常见于各种胰源性 (如慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺切除术后、糖尿病等) 、胃源性 (慢性萎缩性胃炎、胃癌、胃大部切除术后、幽门梗阻等) 、肝源性 (肝硬化等) 、肠源性 (克罗恩病、小肠吸收不良等) 等疾病因素。随着生活脊节奏的加快, 饮酒成为男男女女的生活时尚, 酒作为中国人几千年的文化产物, 尤其独特魅力所在。熟话说“物无极美, 过则为劳”, 饮酒也是这样, 适量饮酒对人体有益, 但过量饮酒就会对人体造成伤害, 如酒精中毒, 酒精肝、胃炎等等, 一系列疾病。脊髓亚急性联合变性与维生素B12缺乏相关, 慢性酒精中毒的人, 饮酒后一般进食较少, 导致营养不良及维生素B12缺乏, 维生素别B12缺乏进一步导致神经纤维脱髓鞘, 加之慢性酒精中毒引起胃部粘膜病变, 胃炎、胃肠内紊乱、小肠病变等等导致维生素B12吸收不良, 进而恶性循环。酒精中毒可以引起叶酸及或维生素B12缺乏, 进而引起贫血, 引起脂类代谢及合成, 造成周围及中枢神经轴索变性, 引起神经细胞蛋白质及神经递质合成障碍。慢性酒精中毒引起脊髓亚急性联合变性临床报告较少, 但近些年临床病例又增加趋势, 应加以重视及预防[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。

摘要：目的 研究慢性酒精中毒合并脊髓亚急性联合变性的发病与疗效。方法 笔者在2009年-2012年收治因长期饮酒形成慢性酒精中毒合并脊髓亚急性联合变性的患者17例, 笔者查阅文献, 分析治疗并整理。结果 根据症状、病史、查体及辅助检查均诊断为慢性酒精中毒合并脊髓亚急性联合变性。给与复方三维B、叶酸、纳洛酮及能量合剂等对症治疗。16例好转出院, 1例病情无改善。结论 慢性酒精中毒引起脊髓亚急性联合变性临床报告较少, 但近些年临床病例又增加趋势, 应加以重视及预防。

关键词：酒精中毒,脊髓,变性,疗效,病例探讨

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亚急性联合变性 第7篇

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组18 例, 男性15 例, 女性3 例;年龄42～70 岁, 平均年龄54.4 岁, 病程1～24个月。18 例中明确有消化道病史者10 例, 有节食或偏食者3 例, 有酗酒史者3 例, 患有肺结核应用异烟肼治疗者2 例。因误诊为CSM而手术1 例。

1.2 临床表现

本组病例特点为:有颈肩部程度不等的不适或疼痛感15 例;四肢肢端多有麻木感14 例;有下肢踩棉花感, 行走不稳, 快步行走易摔倒18 例;查体可见下肢肌张力明显增高, 膝腱反射亢进, 病理征为阳性者15 例;有胸腹部束带感者8 例;有不同程度的深感觉障碍者18 例;伴有精神情志改变者1 例;有消化道不适症状者6 例。

1.3 影像学和生化检查

本组均经过颈椎X线和MRI检查。其中X线显示明显有颈椎退行性变者15 例, 没有明显退变者3 例。MRI显示有颈椎间盘突出者但无明显脊髓压迫者13 例, 有后索和/或侧索长T2信号改变者9 例。10 例患者存在不同程度的巨幼红细胞性贫血, 18 例均有不同程度的血清维生素B12降低。

2 结果

其中1 例术前诊断为CSM, 行颈前路间盘摘除减压+椎间植骨融合+钛板内固定术。术后症状一过性好转, 后症状又渐行加重。追问病史患者有慢性胃病病史, 复习术前MRI可见脊髓内等T1长T2信号异常, 呈长条状高信号, 可脊髓压迫并不明显。行维生素B12生化检查予以确诊, 应用维生素B12治疗症状明显缓解, 复查MRI, 长T2信号明显改善。其余17 例患者入院时诊断为CSM, 但经详细询问病史、仔细查体及认真阅读颈椎MRI片而得到确诊。这17 例患者一经确诊即应用维生素B12制剂1 000 μg, 肌注, 每天1次, 共用30 d, 然后每周2～3次, 2～3个月后100 μg维持。经治疗后症状较用药前明显好转。

3 讨论

3.1 SCD生化改变

脊髓亚急性联合变性 (subacute combined degeneration of the spine cord, SCD) 是由Leichtestern首先报道, 于1900年由Russell等首先描述其病理及临床表现并将其正式命名[1,2]的, 见于各种原因导致的维生素B12摄取、吸收、结合及转运的任何环节发生障碍, 从而引起核蛋白和髓鞘形成障碍, 从而引起神经系统病症[3]。维生素B12广泛存在于动物性食物中, 肠道细菌还可以合成, 正常人体每日所需的维生素B12仅约1～2 μg, 而人体肝脏贮存的维生素B12约3 000～5 000 μg[3], 所以正常膳食者一般不会引起维生素B12缺乏。食物中的维生素B12在胃酸和胰蛋白酶作用下游离, 后在内因子 (intrinsic factor, IF) 协助下再由回肠部吸收[4], 然后进入血液中与转钴胺素Ⅱ (transcobalamin Ⅱ, TC-Ⅱ) 结合使维生素B12进入细胞[5]。当患有慢性自身免疫性胃炎、胃大部切除术等引起胃黏膜壁细胞分泌内因子不足[6], 小肠吸收不良、Crohn病等疾病以及服用某些药物引起维生素B12吸收障碍。维生素B12参与甲基的转移[7], 当维生素B12缺乏时5-四氢叶酸上的甲基转运发生障碍, 影响叶酸合成从而产生巨幼红细胞性贫血。维生素B12还参与代谢, 当维生素B12缺乏时可产生脂肪酸合成障碍, 继而影响髓鞘形成, 导致神经白质脱髓鞘病变及轴突变性[8]。

3.2 SCD病理改变

主要累及后索、锥体束及周围神经, 严重者可有大脑及脊髓白质受损。大体病理可见脑萎缩, 脊髓白质脱髓鞘。镜下可见髓鞘肿胀, 空泡形成以及轴突变性, 可伴有胶质细胞增生[9]。其中脊髓病变最为典型, 主要是颈胸髓段后索损伤最严重, 其次是侧索, 轴突变性结果使前角细胞和大脑白质变性。在电镜下白质变性主要表现在髓鞘的水肿、变性甚至裂解, 间质水肿严重者使白质形成裂隙, 这些部位的脱髓鞘病变最严重。周围神经也可受累。而脊髓灰质和脑膜一般不受影响。

3.3 SCD临床表现

多中年以后起病, 也有儿童得病报道者, 男女没有明显差异。病程呈亚急性或慢性进行性加重。患者多有贫血症状, 最早出现手足对称性、持续性的感觉异常, 以后可出现手笨拙、双下肢无力等表现, 然后出现行走不稳、踩棉花感及蹒跚步态。可有深感觉障碍和Lhermitte征、病理征, 还可伴有神志改变。

3.4 辅助检查

3.4.1 生化测定

胃液分析可有抗组胺性胃酸缺乏。血液中壁细胞抗体 (parietal cell antibody, PCA) 及内因子抗体 (intrinsic factor antibody, IFA) 增高。血清维生素B12测定及维生素B12吸收试验有助于疾病的诊断。Schilling试验可发现维生素B12吸收障碍。周围血象和骨髓涂片可见巨细胞性贫血。a) 血清维生素B12的测定:血清维生素B12的浓度低于100ng/L, 即可诊断为维生素B12缺乏 (正常值为200～800ng/L) 。b) 尿中甲基丙二酸的测定:维生素B12缺乏时, 尿中甲基丙二酸的排出量增多, 但是叶酸缺乏时并不增加。c) 维生素B12吸收试验:以放射性钴为标记的维生素B122.0 μg给受试者口服, 同时肌肉注射维生素B12 1 000 μg, 然后测定48 h内尿的放射性。维生素B12吸收正常者, 48 h能排出口服放射性钴的5%～40%;维生素B12吸收有缺陷者 (如恶性贫血、胃切除后、热带营养性巨幼细胞性贫血时) 则只有5%以下。另外SCD患者血同型半胱氨酸可能增加。脑脊液髓鞘碱性蛋白可增加, 其具有神经组织特异性。

3.4.2 影像学检查

MRI是唯一显示SCD病变的影像学检查手段。MRI可见脊髓内等T1长T2信号异常, 可呈长条状高信号, 但增强扫描一般不强化。脊髓的形态一般无变化。经维生素B12规律治疗后, 长T2信号可见明显改善。这一点对此病的诊断有很大意义。MRI还可用于维生素B12治疗后疗效随访。

3.4.3 肌电生理检查

可见运动感觉神经传导减慢, 虽没有特异性, 但对判断疾病的转轨和预后有一定作用。应用维生素B12治疗后运动感觉神经传导可有改善。

3.5 误诊分析

a) 本病多见于中老年病人, 临床症状和脊髓型颈椎病有很多重叠, 临床上不易鉴别;b) 骨科大夫可能对神经内科疾病认识不足是导致误诊的一个重要原因;c) 疏于对病史的询问以及没有仔细查体。SCD多有胃肠道疾病史, 多有巨细胞性贫血, 而这些没有引起临床大夫重视;d) 电生理、肌电图和MRI检查没有特异性[10], SCD虽然在MRI上可表现有等T1长T2长条状信号, 但它可见于多发性硬化、结缔组织病等多种病变中。有很多患者以前有颈椎病史, X线有颈椎退行性变, MRI有脊髓压迫就更易误诊。

3.6 防范措施

a) 重视病史的收集, 仔细询问病史。对有胃肠道病史、长期偏食素食者、嗜酒者以及有长期服用异烟肼抗结核以CSM入院者应时刻警惕SCD;b) SCD自发病症状多对称性进行性加重, 颈椎病可有缓解期。有神志改变者要想到SCD可能;c) SCD多有明显的深感觉障碍。有些病人Lhermitte征阳性有重要意义[11]。对诊断为CSM者要注意查深感觉;d) 对于中老年CSM者, 治疗效果不好时也要考虑SCD可能, 并且治疗中可常规给予维生素B12治疗, 维生素B12为水溶性维生素, 一般不会有不利;e) 对于MRI检查后索侧索有长T2长信号者要十分警惕SCD, 可行血清维生素B12测定以确诊;f) SCD患者腰穿奎氏实验通畅, 脊髓碘油造影无梗阻。总之, SCD并不少见, 随着人们对其认识的加深, 越来越多的SCD被发现, 骨科医师要加强对其认识, 减少误诊误治。

参考文献

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