遗传学论文范文第1篇
摘 要：遗传学是高校生物科学大类专业的专业必修课程，但是由于课程内容理论性较强，学生在学习过程中存在一定的困难，学习主动性和积极性不高;针对上述问题本文就遗传学课程体系的建立、教学内容和方法等问题展开探讨，以期探索最佳的教学方案，提高教学质量。
关键词：高等教育;遗传学教学;教学质量
遗传学经历了一百多年的发展，已经从生命个体向群体、细胞、染色体、基因等宏观和微观层次纵深发展，形成了许多诸如群体遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、数量遗传学、基因组学、生物信息学等学科分支。遗传学目前是生命科学领域中发展最快的学科之一，尤其近年来生命科学发展迅速，新技术、新方法不断的应用于分子生物学和遗传学的研究，研究内容不断深入。在高等院校的生物大类专业中，遗传学是一门非常重要的必修课程之一，但是由于教学课时的不断减少和教学内容的急剧增加，使得高效遗传学课程教学面临着巨大的挑战。遗传学的知识理论性较强，学生的学习难度较大，是故如何激发学生的学习热情、如何利用有限的课时将遗传学的经典、精华知识和最新进展一起高效的传递给学生，是一个在遗传学教学中很值得思考的问题。
作者根据本人在《遗传学》教学中的一些经验和体会，从以下几方面对遗传学课程教学的改革浅谈一些建议。
一、课程体系的建设
《遗传学》课程应该以现代教育理念为指导，以人为本，以培养高素质、创新型、全面发展的高级专门人才为宗旨，建立相应的课程建设目标和探索具有创新性的教学方法。《遗传学》课程大纲的制定要能充分的体现新世纪人才培养的目标要求，充分囊括和体现本学科最新发展动态和发展趋势。在《遗传学》教学过程中，要充分体现以人为本、素质教育、学生主体性、开放性和多样性等教育理念，充分做到教学互动，培养学生的遗传分析能力，使学生更好的掌握遗传学的基本理论、概念、规律和研究方法。在教学内容方面，要规避与已开设课程的重复内容，及时将遗传学的新知识、最新研究成果和新案例及时补充到教学中，使课程保持新鲜的活力。
二、教材的选择
教材是一门课程的重中之重，为了保证《遗传学》教学所使用教材的前沿性，我们在教学过程中搜集了国内外多种遗传学教材，结合我校生物技术和生物科学的人才培养方案，最终我们选择的教材是刘庆昌主编的《遗传学(第二版)》，本教材的章节安排由浅入深、由经典遗传学到现代遗传学、章节之间融会贯通、逻辑性较强;同时辅以朱军主编的《遗传学》(侧重植物和农作物遗传)、刘祖洞主编的《遗传学(第三版)》(侧重人类遗传)和徐晋麟主编的《普通遗传学》(侧重人类遗传)等教科书，多本教材的相互结合以拓展知识的广度和深度。
三、组织教学内容、制作教学课件和备课建议
(一)组织教学内容
遗传学与分子生物学、细胞生物学、基因组学、生物化学等其他生命科学课程紧密联系、知识之间存在相互渗透和交叉，导致课程内容重复现象的存在。例如在遗传的细胞学基础章节中，“染色体的四级结构模型”这一知识点学生已经在分子生物学中学习过，教师应根据实际情况调整教学内容，对该知识点以学生预习、教师课堂提问为主开展讲授。由于不同生命科学课程间知识的重复，要求教师在授课时既要注意交叉学科知识的衔接，又要与相关课程的教师积极交流，同时要及时关注学生反馈，根据具体情况适时调整教学重点，有效节约时间，把有限的教学时间集中到遗传学课程的特有内容上。
(二)制作教学课件
在现代教学中，多媒体课件是上课必不可少的工具之一，绚丽多彩的多媒体课件能为一节课增色不少。遗传学多媒体课件要做到知识性、系统性和科学性的统一，在总体上要符合教学目标、突出教学重难点、实现教材内容与课件表现的有机结合，同时要符合学生的认知规律，注重培养学生对遗传学知识的理解和应用能力。我认为在教学课件中，除了必要的重点知识外，其余的内容尽量利用图、表等形式展现，这样既可以避免因为文字过多造成学生学习兴趣下降的情况发生，又可以通过对图、表等的讲解带领学生学以致用。
(三)备课建议
上课前认真撰写教案、备课也是上好一门课程必不可少的教学环节。教案要尽量撰写得详细，不仅教学目标和教学任务要明确，教学重难点要把握准确，对于教学过程更要详细撰写。撰写教学过程时，可以预设教学场景，包括对每个知识点如何导入、如何讲解、讲解后学生会有何种反应、如何处理学生的不同反应、重难点如何着重讲解等。教师在撰写教案时还需要考虑到如果学生无法准确回答问题时，应该如何引导他们从遗传学角度出发去寻求每个问题的答案。教案撰写得越详细，教师就越能在上课前对本次课程中可能出现的问题和情况做到提前预知，以便在讲课过程中积极主动地处理问题，更好地引导学生听课，推进课程进度。
四、注重课堂教学效果，及时学以致用
课堂教学对于《遗传学》课程而言非常重要，《遗传学》课程的课堂教学要把培养学生的遗传分析能力放在首位，建议采用启发式教学方法为主。因为遗传学大部分内容的学习和掌握都需要教师的引导、推理和学生的想象。教师在课堂教学中要抓住关键问题，精心设计情景，适时的引入问题、鼓励学生主动思考并解决问题，以增强师生互动，提高教学效果。例如在讲解“自交纯合和近交系数”时，可以通过 “在婚配时，亲上加亲是否可取?”这一问题导入;根据学生的观点引导学生思考并回答“你为什么赞同/不赞同亲上加亲?”;根据学生的解释引入并讲解自交纯合的概念和纯合体的概率，从而对“赞同亲上加亲” 观点进行遗传学解释;然后再继续引入并讲解近亲婚配时位于常染色体和性染色体基因的近交系数这一知识点对“不赞同亲上加亲”观点进行遗传学解释;最后通过讲解，引导学生从遗传学角度再一次思考并阐述“亲上加亲是否可取?”这一问题，然后继续引导学生从遗传学角度解释我国婚姻法中关于“禁止三代以内旁系血亲结婚”的规定。这样既可以有效的调动学生的学习兴趣、提高课堂教学效果，又能让学生及时的将所学知识学以致用。
五、教学效果的及时检验
《遗传学》的许多知识、理论、规律等与我们的生活息息相关，所以学生利用所学的遗传学知识解决遗传学问题的能力时检验教学效果的有效途径。除了在课堂上进行启发和引导之外，布置习题也是一种有效的检验教学效果的手段。教师可以充分的利用教材的课后习题或者要求学生解释生活实例(例如“两个B型血的人结婚生的孩子必须是B型血吗?”)来检验学生对知识的掌握程度。在解决课后作业时，应鼓励学生自行讲解或大胆阐述个人观点，培养学生思考和解决问题的能力。除此以外，考试则是检查教学效果的终极方法，但是在考试考核时，建议命题应该多出“分析”、“论述”、“理解”题，着重测试学生独立思考和分析遗传学问题的能力。
六、重视实验教学的辅助
实验教学是遗传学教学活动的重要组成部分，通过实验教学能够培养学生的团队精神、创新能力和严谨的学习态度和作风。我校的遗传学实验是在生物学实验教学示范中心进行，该实验中心是国家级实验教学示范中心，拥有良好的硬件设施和教学资源，很好的保障了遗传学实验的顺利进行。遗传学实验课的任课教师由《遗传学》课程教师担任，这样可以使任课教师在教授实验课的过程中检验理论课程的教学效果，明确学生对相应知识的掌握情况，以便及时的进行课堂教学调整。另一方面，任课教师应认真备课、开展预实验，对学生在实验过程中可能遇到的问题给予及时准确的解答和处理，同时要引导和组织学生分析、讨论实验结果。例如我们开设的“人类PTC味盲基因测定”的实验，可以很好的辅助并巩固“哈迪-温伯格平衡群体判断”这一知识点的教学。
遗传学学科是快速发展的一门学科，这对于高校遗传学教学来说是一个挑战，对于如何做好遗传学教学、形成行之有效的教学模式、培养学生的综合能力是遗传学教学的一个重要内容。我们应该根据遗传学的学科特点，立足实际、放眼未来，以新教学理念为宗旨，潜心研究教学工作、探索最佳的教方案，以适应新世纪科技发展和人才培养的需要。
(作者单位：贵州师范大学)
参考文献：
[1]杨秀芹.农业高校遗传学教学的实践与体会[J].安徽农业科学， 2007(35).
[2]石春海， 马秋兰， 吴建国.建设遗传学课件体系 提高多媒体教学质量[J].遗传，2006(28).
[3]张丽杰， 孙晓梅， 江红霞， 周永斌.浅谈高校《遗传学》课程教学改革与实践[J].科技教育创新，2010(11).
[4]张丹， 徐崇志， 邹洪军.浅谈《遗传学》教学改革[J].黑龙江生态工程职业学院学报， 2011(24).
[5]石春海， 吴建国， 马秋兰， 肖建富， 洪彩霞.《遗传学》课程的建设与优化[J].遗传， 2005(27).
[6]柴新义.高校遗传学教学改革探析[J].宁波大学学报(教育科学版)， 2009(31).
[7]胡文明， 徐翠莲.探讨遗传学教学方法，提高学生学习效果[J]. 黑龙江生态工程职业学院学报， 2010(9).
遗传学论文范文第2篇
关键词：水工钢闸门;全局优化;遗传算法;安全裕度
doi：10.3969/j.issn.1000-1379.2020.11.019
Key words： hydraulic steel gate; global optimization; genetic algorithm; redundancy
水工建筑物中鋼闸门通过关闭、开启或局部开启，可实现控制水位、调节流量等功能。闸门在工程费用中占比一般为20%[1]，对于平原地区低水头水工建筑物，其占比甚至达到50%，优化设计的经济效益较大。仇强等[2]利用遗传算法实现了平面钢闸门主梁设计的优化。许世刚等[3]运用一种基于分流机制的新型遗传算法对压板式短进水口进行优化，获得全局最优值，为闸门整体优化提供了思路。金菊良等[4]对基因算法进行了改进，改进后的基因加速法适应性更强、应用更广。李月伟等[5]基于CATIA V5软件平台，编制水工钢闸门设计系统计算模块，实现从工程可行性研究到实施全过程的可视化设计与管理。白润波等[6]对水工钢闸门轮轨接触强度的安定算法进行分析，基于安定极限荷载下限理论探讨轮轨的接触强度问题，建立自循环优化安定分析算法，并对90个不同状态下的轮轨接触强度进行了数值分析。刘云俊等[7]对在役水工钢闸门进行安全评估，通过蒙特卡罗抽样随机有限元分析，计算当前钢闸门主梁的可靠度指标，以此判定当前的钢闸门是否安全。王可等[8]利用CATIA软件开展水工钢闸门的三维设计，提出了一种新的“参数提交—设计计算—参数化快速建模—有限元分析校核—工程图优化调整”设计模式。
目前钢结构的应力计算分析理论日趋成熟，通过引入空间有限元分析方法，可以计入面板和水平次梁在闸门整体弯曲中所起的抗弯作用，较真实地反映闸门的工作情况，但需要事先人为拟定闸门的各部位尺寸，仅能起到强度复核的作用。水工钢闸门优化设计中约束条件非常复杂，以往的方法在钢闸门设计中应用困难较大，随着现代优化理论的发展及计算机运算速度的提高，现在可以对钢闸门优化设计进行新的尝试。遗传算法(GA)是一种仿生类算法，它以自然进化和遗传变异理论为基础，多用于复杂问题的优化分析，在所有的工程和科学问题中几乎都有应用[9-10]。
钢闸门属于空间受力体系，目前常拆分为平面体系，按结构力学的方法进行受力分析。对于中小型闸门来说，可直接采用平面体系分析的结果，《水利水电工程钢闸门设计规范》[11]也推荐该方法，对于大型工程，可以其优化结果为基础，再进行精确的有限元分析。
水工钢闸门门叶一般由面板、主次梁、联结系、支承及止水等部件组成，从传力路径看，水压力通过面板、次梁、主梁、边柱、行走支承、闸门埋固件依次传递到闸身或坝体[12-13]，而闸门联结系多为构造要求。钢闸门优化设计一般指面板、主次梁、边柱的布置及结构尺寸的优化，需要寻找一种适当的优化方法，从无数种组合中得到经济合理的方案。笔者根据现行规范[11-12]，按照目前通用的水工钢结构设计理论，应用MATLAB语言编程，运用遗传算法初步实现了水工平面钢闸门的全局优化。
1 水工钢闸门优化设计数学模型
本次水工钢闸门优化，外部参数仅包括孔口的净宽、净高及上下游水头，与闸门有关的其余尺寸均作为独立的变量进行优化。
水工钢闸门优化是有约束条件的非线性规划问题，包括设计变量、目标函数和约束条件三个内容。
1.1 设计变量
设计变量包括已知参数和待优化变量两部分，闸门设计时，已知参数有5个，分别为上游侧水头H1、下游侧水头H2、闸孔净宽B、闸孔净高度H、材料强度[σ]。待优化变量是与闸门结构设计有关的12个相互独立的体形参数，具体见表1。
优化步骤如下：①进行参数设置。确定种群规模N，交叉、变异概率的控制参数pc、pm，误差控制参数ε，惩罚因子ρ等。②种群的初始化。在确定群体规模的基础上，根据变量的取值区间及数值类型，随机生成初始种群，作为GA进化的初始父代。③个体的适应度评价。计算个体的适应度，并按降序排列，个体的适应度越大，说明该个体解的质量越高。④选择。判断是否满足终止条件。⑤杂交。采用常用的双亲双子法，将上述种群配成N/2对，以随机概率pc选择某对进行单点杂交。⑥变异。将杂交后的下一代个体，以随机概率pm对染色体上的一个基因作变异，形成一个新的种群。⑦迭代。把步骤⑥得到的新种群转步骤③，经多次重复迭代，使种群体的适应度逐渐提高，达到预设满意精度时，适应度最大的个体就是优化成果。
3 优化实例分析
某水电站溢洪道闸门采用露顶式平面钢闸门，孔口净宽B=10.00 m，净高H=6.0 m，设计上游水头H1=6.0 m，设计下游水头H2=0，闸门制作材料采用Q235。根据以上数据进行闸门优化，得到闸门重力最小值，并给出相应的闸门结构布置及断面尺寸。
运用遗传算法进行闸门优化设计，在满足已知参数及约束条件下得到最优方案，优化结果与例题相比较的具体情况见表3。
经过优化，可得到以下结论：
(1)优化后闸门自重为77.36 kN(根据遗传算法式(6)迭代后求得)，比例题(根据规范[11-12]中钢闸门计算公式计算)降低约15%。闸门最大应力/材料强度由例题的0.96增至0.99，如仍按最大应力/材料强度=0.96控制，则自重可降低约13%。
(2)各主要构件应力与材料强度比值的离散性下降。
综上，在同样的荷载和强度约束条件下，通过优化，各主要构件强度储备均匀性提高，可达到减少钢闸门自重、降低工程造价的目标[15]。
4 结 论
本文研究了水工钢闸门的受力机理，运用遗传算法进行优化计算，将优化计算成果直接导入水工钢闸门绘图软件，可实现钢闸门的自动化设计，大幅提高钢闸门设计效率。平面钢闸门优化的技术思路也可用于弧形钢闸门以及人字闸门。通过优化门体结构布置，各部位强度储备趋于一致，可体现结构优化理论中均匀强度的特点。在同样的荷载和强度约束条件下，闸门自重可减小，投资降低;对于具体的工程项目来说，可在闸门自重不变的前提下，使各部位强度储备均匀、最大应力降低，闸门的安全度显著提高。
参考文献：
[1] 安徽省水利局勘测设计院.水工钢闸门设计[M].北京：水利电力出版社，1980：1-8.
[2] 仇强，秦斌，侯作启，等.遗传算法在平板钢闸门优化设计中的应用[J].人民黄河，2010，32(1)：128-129.
[3] 许世刚，王军.一种新型遗传算法在水力优化设计中的应用[J].水电能源科学，2002，20(1)：35-37.
[4] 金菊良，杨晓华，储开凤，等.加速基因算法及其在水库计算中的应用[J].水电能源科学，1997，15(3)：57-60.
[5] 李月伟，陈智海，齐文强.水工钢闸门设计系统计算模块的编制[J].人民长江，2016，47(1)：48-49，55.
[6] 白润波，曹平周，CAO M S.水工钢闸门轮轨接触强度的安定算法分析[J].人民长江，2009，40(9)：39-43.
[7] 刘云俊，杨建明，叶小强.基于检测数据的在役水工钢闸门主梁可靠度分析[J].人民长江，2010，41(17)：88-91.
[8] 王可，陈智海，王蒂，等.基于CATIA的钢闸门参数化建模技术研究[J].人民长江，2016，47(2)：32-35，41.
[9] 马光文，王黎.水火电力系统优化调度的逐步最优遗传算法[J].水电能源科学，2000，18(2)：69-72.
[10] 邢文训，谢金星.最优化基础-模型与方法.现代优化计算方法[M].北京：清华大学出版社，1999：113-147.
[11] 中华人民共和国水利部.水利水电工程钢闸门设计规范：SL74—2019[S].北京：中国水利水电出版社标准化出版分社，2019：1-18.
[12] 中华人民共和国水利部.水闸设计规范：SL265—2016[S].北京：中国水利水电出版社标准化出版分社，2016：24-35.
[13] 曹平周，朱召泉.钢结构[M].北京.科学技术文献出版社，2002：196-241.
[14] 孙宗池，张乃良.最优化方法[M].济南：山东大学出版社，1995：212-231.
[15] 钟亚丽，王军.平原地区低水头水工钢闸门面板的最优结构布置[J].水利规划与设计，2020(4)：153-157.
【責任编辑 张华岩】
遗传学论文范文第3篇
摘 要：个性化需求的出現，致企业多品种、小批量的装配线平衡出现失调问题。针对第Ⅱ装配线平衡问题，分析成组技术与最小节拍的对应关系，结合成组技术、遗传算法建立数学模型，按照遗传算法进行编码、译码、构造适应函数。成组技术问题是组合优化问题，而遗传算法正是目前求解组合最优化的有效方法之一。因此，文章将成组技术与遗传算法相融合，提出了一种基于遗传算法的工序成组方法。
关键词：第Ⅱ类装配线；遗传算法；负荷平衡；成组技术
Key words： class Ⅱ assembly line； load balancing； genetic algorithm； group technology
0 引 言
对于日新月异的社会发展，随之企业的装配线负荷平衡就成为瓶颈问题。装配线的失衡会严重造成企业生产效率大大降低，装配线负荷平衡可以有效解决工人、机器等待问题，并使工作站之间负荷均衡，以保证生产效率的提高。从根本上讲，装配线平衡就是组合优化问题，但是该问题涉及到产品设计研发和制造过程，这也就决定工作站先后顺序以及作业元素逻辑关联。市场需求多样性的变化对装配线的柔性要求增强，但在实际生产过程中由于工序的排列不合理、工作站负荷不均衡等一些因素导致装配线不能顺畅进行。针对装配线平衡目标的不同，单一型装配线平衡分四种：第Ⅰ类：已知装配线节拍C，优化工作站数N；第Ⅱ类：已知装配线工作站数N，优化节拍T；第Ⅲ类：已知装配线工作站数N，优化均衡指数SI；第Ⅳ类：已知装配线工作站数N，优化相关指数SN。
装配线平衡（Assembly Line Balance，ALB）是个组合优化问题，属于典型的NP-hard问题，到目前为止没有公认的最优算法。Salveson[1]首次提出ALB的线性规划模型；Dooyoung[2]采用0-1整数规划同时优化装配线工作站节拍问题；Tonge[3]提出了一种启发式算法优化装配线；Rubinovitz[4]等人研究了结合启发式算法的装配线平衡的遗传算法。不过上述算法多为理论值，没有完全结合实际状况，导致可信度差；采用单纯的遗传算法（Genetic Algorithm，GA）优化装配线平衡问题，因不满足实际约束的可行解使最优解不可行。
本文提出了一种结合成组技术的遗传算法来优化第Ⅱ类装配线的数学模型，运用工序成组结合传统的遗传算法，既保留了原始遗传算法的空间搜索能力又仅在可行解空间搜索。本文针对第Ⅱ类装配线采用该方法进行优化。
1 遗传算法
遗传算法（GA）是Holland受自然界生物进化论启发而提出来的，它是模拟生物在自然环境中的遗传和进化过程而形成的一种自适应全局化概率搜索算法。随着GA的开启可以克服启发式方法的规则困难，同时提出了一种新的有效决策支持工具，而之前启发式方法的产生主要是因为现实建模的需求但没有万能的启发式规则。GA依一定的概率进行全局搜索，并且可以较大概率求得最优解，GA过程中的适应度函数的选择，编码和译码规则对装配线平衡都有影响，鉴于此本文采用工序成组的非标准遗传算子，保证解的可行性，同时采取最优策略避免最优解的丢失，其可定义为8元组[5]：
GA=（C，E，P ，M，Φ，Γ，ψ，T），T） （1）
上述式中8元组依次表示个体编码方法、适应度函数、群体范围、选择算子、交叉算子、变异算子、终止条件，本文处理每个单元的规则将结合装配线实际情况具体操作。
2 设计装配线遗传算法模型
装配线平衡（ALB）问题的研究就是产品装配过程中每个工作站工序的分配，使其作业元素按照一定的装配操作顺序进行装配，运用遗传算法（GA）就是每个工作站的工时接近节拍T或者差距最小。因此分配工序任务时需要降低工作站之间的空闲时间，平衡其作业时间。在运用GA时需要结合实际约束，这些约束用数学表达如下：
（1）S ∪S ∪…S =D k=1，2，…，m；——工作站中工序的约束。
（2）S ∩S =φ i≠j；i，j=1，2，…，m；——工作站之間工序的约束。
（3）TS ≤T k=1，2，…，m；——工作站时间与节拍的约束。
（4）若M =1， i∈S ， j∈S ， 则x≤y， M=M 为优先矩阵；——工序顺序约束。
D表示工序集合，M表示工作站数k=1，2，…，m，S 表示第i个工作站工序集合。上述为装配线基本约束，目标一般就是衡量装配线的指标，尽量减少工作站之间的空闲时间，最终达到每个工作站总工时均衡，提升生产效率。
2.1 成组工序的装配线遗传算法模型
本文主要针对成组工序的第Ⅱ类装配线平衡问题进行研究[6]，运用成组技术将工序集中分类安排，使节拍T最小化，工序相似度最大，提高装配线效率。用数学模型描述该装配线问题如下：
w 为某一个工序的某一特征的权重系数；x为工序代号；k为零件的特征要素数，k=1，2，…，s；i，j为待分类的工序数，i，j
=1，2，…，m；针对工序成组特征本文选取5M1E（人，机，料，法，测，环）六个方面，每个特征方面依据工艺及工作站要求赋予权重。权重系数反应每个工序之间的相似度，需要满足归一条件，即∑wx =1k=1，2，…，6。余弦值越接近1，就表明夹角越接近0度，也就是两个工序越相似，夹角等于0，即两个工序相等。
2.2 编 码
遗传算法的优化结果受编码规则的影响，在实际装配线生产过程中约束较多，一般的二进制编码会影响整个算法的每一步，因此在这里并不适用，所以需要选择特殊的编码方式。针对装配线平衡问题，由于受装配线工序先后顺序以及工艺设计的约束，所以可用装配工序图表示现有的流程制造。图1是某装配线的工序流程约束图，连接点的弧表示工序顺序，节点上方数字表示工序时间，装配线的排列顺序也就是成为一种优化组合问题，使工序先后逻辑顺序编码符合实际约束更为简单[7]。在排列工序时应结合成组技术，按照工序的相似度进行配列，最大可能分配同一个工作站，提高装配线作业效率，降低工序之间的空闲时间。因此，本文采用工序成组的方法对染色体进行编码，每个工序对应一个基因，每个工作站对应一段基因位，按顺序排好。图2为图1工序约束图下的一个染色体。每个工作站的总工时不能超过节拍T。
2.3 译 码
编码后的染色体要按照一定的规则进行译码，该过程是将工序编码表示的染色体（成组工序）中的每个基因（工序）顺序分配各个工作站。在工作站给定的情况下，依据染色体中工序号顺序最小化节拍T（最大化生产效率P）和工序的相似度最大[8]。首先在给定满足工作站数的条件下，依照染色体的工序号，运用模糊聚类分析法——夹角余弦法对每个工序进行分类，再依据给定的工作站数以及工艺要求进行分配，然后依据工作站上所分配工序求其时间。在此过程需要满足以下条件：
（1）每个工作站的工时不能超过节拍时间，即TS ≤T；
（2）一个工序只能分配一个工作站；
（3）考虑到节拍的约束，若一个工序不能被分配到工作站，但该工序的紧后工序可以分配，则该工序优先分配到工作站。
在译码过程需要借助平衡指数SI= 来衡量成组工序分配情况，即∑s 值的合理性。
2.4 适应函数的构造
由于该适应函数是求极大值的过程，但是平衡指数是极小值问题，因此需要进一步转化SI也为极大值。本文借助指数函数构造适应函数如下：
fi= +e
其中：SI= ，因此就有指数函数越小，相似度越大，节拍越小的染色体使适应函数越大。
2.5 初始群体的选取
为保持最优解的可行性和计算结果的精确性，本文采取的可行解都是在装配线可操作的工序条件下进行筛选。因此依据工序流程图采用图论中随机拓扑排序方法生成初始群体，具体步骤如下：
（1）使当前初始化染色体序列为空；
（2）随机从工序流程图中选择一个无紧前工序安插在当前序列尾部；
（3）在图中删除该节点以及所连接的边，若已无节点则输出当前作业序列，否则转（2）。
成组工序顺序的输出是建立在装配线实际情况之上，可排列组合出新的成组工序，并生成初始群体。
2.6 选择策略的确定
因需要适应值较大的个体保留在群体中，本文采用确定式采样选择方法（Deterministic Simpling）。其具体操作过程如下：
（1）群体中每个个体在下一代中期望生存数目N ： N =M i=1，2，…，M。
（2）用N 的整数部分 N 确定每个对应个体在下一代群体中生存数目，其中 N 表示取不大于x的最大整数。由该步可确定下一代群体中的∑ N 个个体。
（3）按照N 的小数部分对个体进行降序排列，顺序取前M-∑ N 个个体加入到下一代群体中，至此完全确定出下一代群体中的M个个体，保持总的群体数量不变。
上述的选择方法保证了较大的适应群体被保留，避免最优解流失，也就是最优的可行性解的保留。
2.7 交叉和变异准则
单点交叉算子（One-point Crossver）：它是指个体编码随机选取某个交叉点，然后互换该点后的部分染色体，是一种最常用和最基本的一个交叉方式。由于初始群体是可行解，经过单点交叉后产生的新一代个体也是可行解。初始群体具体操作方式如下：
（1）初始群体中随机选取两个进行配对。若该群体数量为M，则有 M/2 对进行配对；
（2）对于每个相互配对的个体，随机设置某基因后的位置为交叉点。若染色体长度为n，则共有n-1个交叉点数[9]；
（3）依据设定的交叉率（一般0.4～0.99）进行交叉互换部分基因，从而产生两个新的个体。
用上面两个染色体说明单点交叉操作，随机选取交叉点：position 1=5，产生的新个体见图3。
基本位变异算子（Simple Mutation）：依据变异率p 对当前染色体上基因位进行变异操作，本文为保证可行解的持续，采用位移变异方式。随机选择一个关系进行变异操作，将其插入约束条件下的任意位置，而它的紧随工序按照原来的顺序排列，这也就保证了变异后的可行解持续性[10]。取工序6进行变异，将其插入第十个位置，则8，10，7，9工序向前平移一个位置，工序11位置保持不变。具体操作过程如图4：
2.8 终止代数
鉴于本文工序数目较少，终止代数取100，即进化100代后结束运算。
3 实例分析
基于第Ⅱ类装配线结合遗传算法的叙述，本文采用仿真软件Matlab2016a基于处理器为Intel（R）Core（TM）i5-4256U/2.4GHz，操作系统为64位四核window10平台进行模拟，交叉概率0.8，变异概率0.2。选取一条十一个工序四个工作站的装配线为例，其总工时为46s，优化结果如表1至表3：
目前装配线平衡率P =P =P = =95.83%；minT为11S；均衡指数SI = =1.4；SI =SI
= =2即SI 4 结束语 针对第Ⅱ类装配线工序相关因素（5M1E）分析，提出了成组工序的作业序列，在此基础运用遗传算法。该方法既保留了原有的GA遗传算法搜索能力，又依据实际情况选择初始群体和构造交叉算子、变异算子，重要的是只在可行解范围内进行搜索最优可行解。交叉算子一般取0.4～0.99，变异过程中算子的随机选取范围0.3～0.5。在适应度函数方面考虑了各个工序之间的相似度和装配线的平衡率以及平衡指数，可以用来比较不同工作站内工序相似度，增加工序的聚集度，提高工作效率。由于本算法中的相似度根据5M1E需要赋予相应的权重，该过程会涉及到主管因素，所以在结果上会产生差异性，结合实例可见该算法以及相关指数还是取得相对满意的结果。本文的成组工序遗传算法的提出，为提高装配线效率和改进装配线技术提出了参考依据。 参考文献： [1] Salveson M E. The assembly line balancing problem[J]. Journal of industrial Engineering， 1955，6（3）：18-25. [2] Dooyoung Shim， Hobey Min. Flexible Line balancing practices in a just-in-timeenvionment[J]. Production and inventory management Journa1， 1991（4）：38-41. [3] Tonge F M. Summary of a Heuristic line balancing Procedure[J]. Management Science， 1960，7（11）：21-42. [4] Levitin， Rubinovitz， Jacob， et al. A genetic algorithm for robotic assemblyline balancing[J]. European Journal of Operational Research， 2006，168（3）：811-825. [5] 周明，孫树栋. 遗传算法原理及应用[M]. 北京：国防工业出版社，1999：19-20. [6] 皮兴忠，范秀敏，严隽琪. 用基于可行作业序列的遗传算法求解第二类装配线平衡问题[J]. 上海交通大学学报，2005，39（7）：1123-1127. [7] 朱会霞，王福林，张勇，等. 改进遗传算法优化非线性规划问题[J]. 数学的实践与认识，2013（7）：117-125. [8] 梁燕，金烨. 基于工位约束快速启发式算法的混合装配线分段优化[J]. 上海交通大学学报，2007，41（9）：1501-1505. [9] 鞠彦兵，李桂芬，王爱华. 基于遗传算法的车间作业计划仿真研究[J]. 数学的实践与认识，2006（10）：79-85. [10] 吴君华，夏巨谌，曹山河. ALB问题的数学模型及其优化算法的研究[J]. 系统学报，1999，11（5）：358-361. [11] 王丽颖，孙丽，王秀伦. 基于虚拟工序的小批量工序质量控制方法研究[J]. 计算机集成制造系统，2006，12（8）：1263-1266. [12] 郭胜会，杨育，邢青松，等. 基于联合作业序列的遗传算法求解第二类装配线平衡问题[J]. 机械，2011，11（38）：42-47. 摘 要：根据《俄罗斯粮食和农业植物遗传资源状况报告》[1]及相关资料，简述了俄罗斯粮食和农业植物种质资源原生境保存和非原生境保存情况，概述了我国植物遗传资源保存状况，可为育种工作者提供参考。 关键词：俄罗斯；植物遗传资源；原生境保存；非原生境保存 植物种质资源又称遗传资源、基因资源，是蕴藏在植物各类品种、品系、类型、野生种和近缘植物中的全部基因遗产[2]。农作物种质资源是农业生产和育种的物质基础，种质资源的研究水平关系到资源的利用效率、农作物育种和生产发展的水平。为防止农作物种质资源减少和灭绝，采用原生境保存和非原生境保存相结合的方法来保护种质资源。原生境保存是指在原来的生态环境中就地进行繁殖保存种质，如建立自然保护区或天然公园；非原生境保存是指种质保存于该植物原生态生长地以外的地方， 如建设低温种质库的种子保存、田园种质库（种质圃、植物园）的植株保存，以及试管苗种质库的组织培养物保存等[3]。 俄罗斯领土面积约1 700万平方公里，跨寒带、亚寒带和温带三个气候带，有8个生物地理区和54个生态区。广袤的土地和多样的气候为俄罗斯农业发展提供了重要的物质基础。 1 俄罗斯原生境保存现状 俄罗斯有完整的欧亚自然生态系统（除了热带地区），包括极地沙漠、苔原、森林-苔原、针叶林、混交林和落叶林、森林-干草原和半荒漠地带。植物群包括12 500种野生维管植物、2 200多种苔藓植物、3 000多种地衣。在栽培植物野生近缘种方面，俄罗斯是世界领先国家之一，仅在其欧洲部分就种植着237个物种，远东地区有148个物种，西伯利亚有250个物种。 生物多样性原生境保存可通过确定受保护的自然区域和自然物来实施。俄罗斯1991年的土地法确定了这些区域。根据土地法，这些受保护的自然区域和自然物是土地本身或者是土地上方的水和大气空间。受保护区域的主要类别有国家严格意义的自然保护区、生物圈、国家公园、自然公园、国家自然残遗种保护区、自然遗迹保护区和俄罗斯北部、西伯利亚和远东地区土著人管理的传统自然区等。根据受保护的严格程度，受保护区域被划分为三类：绝对严格的自然保护区，相对严格的自然保护区和混合型自然保护区。 生物多样性监测在确保原生境最大量保存农业植物遗传多样性以及选择合适的保存方法方面发挥着重要的作用。生物多样性监测系统包含以下相互关联的部分：联邦信息和生物多样性分析中心（数据收集、储存和分析活动的协调者）；地区生物多样性监测系统（致力于地区监测）；县级生物资源监测系统（从事于农业、森林、养鱼业、水产业、公共卫生和流行病学服务及国家地籍簿服务）；遗传资源信息系统；评估土地和土壤条件的数据分析系统；从生物多样性保护角度来评估环境非生物组成情况的数据分析系统；遥感数据分析系统；一般统计数据（记录人类对野生动物的影响）和民意数据（找出不同社会群体对生物多样性的态度）分析系统。 2 俄罗斯非原生境保存现状 俄罗斯科学家瓦维洛夫最早实施了国家和全球战略收集、保存和有效利用栽培作物和野生近缘种遗传资源。根据保存和研究目的、功能及作物委托管理和优先权，俄罗斯栽培作物和野生近缘种遗传资源非原生境收集被划分为5类，分别是国家植物遗传资源收集、以研究和育种为目的植物遗传资源收集、特殊商业目的植物遗传资源收集、暂时调查的植物遗传资源收集和国际间的植物遗传资源收集。 俄罗斯联邦国家科学中心-全俄瓦维洛夫作物科学研究所（VIR）是栽培作物和野生近缘种遗传资源主要的国家持有者和管理者，其收集、保存、研究和利用这些资源已经有100多年的历史。目前，VIR收集的栽培植物及其野生近缘植物是世界上数量最多且植物学多样性最丰富的。 全俄瓦维洛夫作物科学研究所包括位于俄罗斯不同地区的10个试验站和3个分支机构，还包括建立在一些科研机构和繁育中心的7个基地。2007年12月31日前，这个研究所及其下属机构和试验站保存的全球植物遗传资源收集品达到了322 238份，分别属于64个科376个属和2 169个种，其中超过30%的已经灭绝了。这样的植物种质资源收集品是确保国家食品、生物资源和生态安全强有力的战略资源。 VIR全球收集品包括的植物遗传资源类别为：栽培植物的近缘野生种、传统农业生态系统中应用的本地品种、栽培品种、优良繁殖系、核酸样品。种子收集品保存在库班河国家种子储存库内，其中-10℃长期保存的材料有33 984份，4℃中期保存的材料有182 025份，每份农作物及其野生近缘种在VIR 总部都有复份。 VIR收集的无性繁殖材料保存在果园、苗圃和试验站的无性系种质圃，2007年果树、浆果和园艺作物材料达到29 276份。 3 我国原生境和非原生境保存状况[4] 为了遏制植物遗传资源面临永久丧失的趋势， 我国政府开展了植物遗传资源的抢救性收集和非原生境保存工作，并取得了巨大成绩。对主要粮食和农业植物野生种进行了系统调查和编目， 建立了116个原生境保护点， 包括野生稻、野生大豆、小麦野生近缘植物及野生蔬菜等， 有效遏制了野生植物遗传资源的快速灭绝现象。建成和完善了1座国家长期库、1座国家复份库、10座国家中期库、29座省级中期库、32个国家种质资源圃（含2个试管苗库），另外7个种质圃正在建设中，基本形成了较为完善的国家植物遗传资源保护体系。长期保存植物遗传资源397 067份，繁殖更新了286 604份植物遗传资源， 充实了中期库， 极大地提高了植物遗传资源分发和供种能力，仅2001～2007年就向全国2 650个单位提供了13.2万份次植物遗传资源。 参 考 文 献： [1] FAO. Country Report on the State of Plant Genetic Resources for Food and Agriculture in the Russian Federation [R]. FAO， 2010. [2] 董玉琛. 我国作物种质资源研究的现状与展望[J].中国农业科技导报，1999（2）：36-40. [3] 卢新雄，曹永生. 作物种质资源保存现状与展望[J].中国农业科技导报，2001，3（3）：43-47. [4] 王述民， 李立会， 黎裕，等. 中国粮食和农业植物遗传资源状况报告[J]. 植物遗传资源学报，2011，12（1）：1-12. 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。而传统上认为由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的疾病, 称为遗传病[3]。遗传病的诊断 (diagnosis of hereditary disease) 可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则, 又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法, 即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析, 同时排除拟诊疾病, 然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多, 特殊的病因分子基础, 以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征, 故除一般诊断方法外, 尚需辅以遗传学的特殊诊断手段, 如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外, 近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。不管怎样遗传病的诊断也可分“望闻问切”四个方面。 1 望:指观气色 遗传病有其它疾病相同的体征和症状, 往往又有其本身特异性症候群, 为诊断提供初步线索。如智力发育不全伴有白内障, 肝硬化等提示乳糖血症;智力低下, 伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型;智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病;若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现, 故除观察外貌特征外, 还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等[4]。 皮肤纹理分析:皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关, 但它的变化不是特异的, 故只能作为诊断旁证或疾病的初筛, 以便进一步确诊。 1.1 染色体病 (1) 21三体综合征 (先天愚型) :患者手指斗形纹频率减少, 而箕形纹增多, 特别是尺箕比例高, TFRC较少, 小指常是单一指褶线, 大约有一半患者出现通贯手, ∠atd>60°, 70%以上患者球区胫侧弓形纹。 (2) 18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高, 80%患者有7个以上手指为弓形纹 (正常人仅约1%) , 故TFRC值低, 多为通贯手, 约25%患者为t″, 约40%的患者小指上为单一指褶线。 (3) 13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高, 故TFRC值低, 一半患者双手为通贯手。轴三叉远移, 约81%患者为t″, 拇趾球区腓侧弓占42%。 (4) Turner综合征:患者TFRC值明显增加, ∠atd增大, 通贯手亦有增加, 拇趾有大斗形纹和远箕。 (5) K l i n e f e l t e r综合征:弓形纹增加, TFRC值降低。 1.2 用于某些骨骼系统遗传病的早期诊断 因为嵴线分化是和肢体的胚胎发育密切联系的, 因此有畸形手和脚的人中将见到明显的异常皮纹。由于皮纹形成于胎儿14周以前, 形成后不会改变, 故可用以估侧某些先天肢体畸形形成的时间。如并指症, 在并指出现前已有皮纹改变, 故可作并指症的早期诊断指征之一, 可追综家庭成员。 2 闻:听声息 闻诊是指运用听觉和嗅觉, 通过对患者发出的声音和体内排泄物发出的各种气味的诊察来推断疾病, 具体包括听声音和嗅气味两方面。听声音是指诊察患者的声音、语言、呼吸、咳嗽、呕吐、呃逆、嗳气、呼吸、喷嚏、肠鸣等各种声响, 主要是根据声音的大小、高低、清浊, 区别寒热虚实[2]。“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病, 发生率为十万分之一, 在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓, 头央部畸形, 哭声轻, 音调高, 皮纹改变等特点, 并有严重的智能障碍, 而其最明显的特征是哭声类似猫叫, “猫叫综合症”因此而得名。据称, 病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致, 也可能与脑损害有关。患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症[4]。 3 问:询问症状 3.1 病史 由于遗传病多有家族聚集现象, 所以病史采集的准确性至关重要。除一般病史外, 应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 (1) 家族史:采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面, 或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 (2) 婚姻史:着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。 (3) 生育史:着重询问生育年龄、子女数目及健康状况, 有无流产、死产和早产史, 如有新生儿死亡或患儿, 则除询问父母及家庭成员上述情况外, 还应了解患儿有无产伤、窒息, 妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素, 如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。 3.2 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病, 以及属于哪一种遗传方式;有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题: (1) 系谱的系统性、完整性和可靠性。 (2) 分析显性遗传病时, 应注意对已知有延迟显性的年轻患者, 或由于外显不全而呈现隔代遗传现象, 不可误认为是隐性遗传。 (3) 新的基因突变。 (4) 显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式, 从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平, 纯合子 (Hb SHbs) 有严重的贫血, 而杂合子 (HbAHbs) 在正常情况下无贫血, 因此, 这时突变基因 (H bS) 对HbA来说被认为是隐性的;然而, 当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下, 红细胞亦可形成镰刀状, 所以在细胞数目水平, 观察红细胞呈现镰刀状, 此时Hbs对Hb A来说是显性的。但从镰形细胞数目理解, 来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞, 其数目介于正常纯合子 (HbAHbA) 与突变基因纯合子 (HbSHbs) 之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同, 对后代复发风险估计也应不同。此外, 在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。 4 切:指摸脉象 4.1 细胞遗传学检查 (1) 染色体检查。染色体检查亦称核型分析 (karyotype analysis) 是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进, 能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征, 还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是, 染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源, 主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。 (2) 性染色质检查。优点是方法简单, 主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断, 有一定价值, 但确认仍需依靠染色体检查。性染色体检查材料来自发根鞘细胞, 皮肤或口腔上皮细胞, 女性阴道的上皮细胞, 也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析, 可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质, 而XYY男性有2个, XXYYY男性有3个;真两性畸形 (46, XX/46, XY) 患者则X和Y染色质均为阳性 (各1个) 。 4.2 基因及基因产物分析 基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此, 酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 (1) 代谢产物的检测。酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱, 从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此, 检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如疑为苯酮尿症患者, 可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度;粘多糖病可测定尿中硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素;DMD可检测血清中磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。 (2) 酶和蛋白质的分析。基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此, 对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步, 还可对酶和蛋白质的结构变异型 (variants) 作出鉴定。检测酶和蛋白质的材料主要来源于血液和特定的组织、细胞, 如肝细胞、皮肤成纤维细胞、肾、肠粘膜细胞等。但应注意, 一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出, 例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检, 而在血细胞中无法得到。 (3) 基因分析。基因诊断 (gene diagnosis) 是利用DNA分析技术直接从基因水平 (DNA或RNA) 检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型, 即可以越过产物 (酶和蛋白质) 直接检测基因结构而作出诊断, 这样就改变了传统的表型诊断方式, 故基因诊断又称为逆向诊断 (reverse diagnosis) 。这一诊断方法不仅可对患者, 还可以在发病前作出症状前基因诊断, 也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制, 也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技术还可以从基因水平了解遗传病异质性, 有效地检出携带者。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展, 并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用。常用基因诊断技术有, 分子杂交, 聚合酶链反应, 扩增片段长度多态性 (amplified fragment length polymorphism, Amp-FLP) 连锁分析法, 等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法, 单链构象多态性诊断法等。 以上方法除了对现症患者外还可以用到产前诊断[6]。产前诊断 (prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis) 是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。几种主要产前诊断方法如下:X线检查;超声波检查;胎儿镜 (fetoscope) ;羊膜穿刺术 (a m n i o c e n t e s i s) ;绒毛吸取;脐带穿刺术 (cordocentesis) ;孕妇外周血分离胎儿细胞;植入前诊断 (preimplantation diagnosis) [7]。 5 遗传病诊断的新方法 基因芯片是将DNA或寡聚核苷酸固定在固相支持物上, 经过生物样品中的DNA或RNA与之杂交, 再通过特定的方法检测并进行数字化处理, 从而得出待测样品的核酸信息。近几年来利用基因芯片进行肿瘤研究已成为一热点。目前研究已表明血液系统常见的恶性肿瘤, 如白血病、恶性淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等疾病的发生和发展是多种相关基因表达失常或许多肿瘤抑制基因失活所致。基因芯片可以快速、高效、高通量地对遗传信息进行分析, 对于恶性血液病的发病机制、多药耐药研究、诊断及治疗等方面都起到很大的促进作用, 并且在这些研究领域显示出了其独特优势。目前又一种称为变性高效液相色谱 (d e n a t u r i n g h i g h p e r f o r m a n c e l i q u i d chromatog-raphy, DHPLC) 的技术被应用到遗传疾病的诊断, 这一领域[10]。该技术可用于单碱基替换 (或SNP) 、小片段缺失或插入等多种基因突变的检测。DHPLC基因扫描技术可用于筛查生殖细胞系和体细胞系的遗传变异, 而像特定位点DNA甲基化状态的改变等遗传现象也可用在DHPLC基础上建立的方法来检测。DHPLC遗传异质性是很多复杂疾病的特点, 而DHPLC技术因其准确性高和敏感性强, 是筛查遗传异质性疾病相关基因突变的理想方法, 这在对进行性神经性腓骨肌萎缩症 (CharcotMarie-Tooth, CMT) 相关基因突变的研究中得到了很好的体现。近年来, 人们应用DHPLC技术对一些重要的遗传病开展了基因诊断或突变筛查, 包括常染色体显性/隐性遗传病、X染色体连锁遗传病、线粒体疾病、甲基化异常疾病等。对于某些多表型疾病, 如感觉神经性耳聋、色素性视网膜炎和外周神经疾病等, 它们都有大量的疾病相关基因突变位点, DHPLC技术也不失为一种理想的高通量基因突变筛查方法。还有人应用DHPLC技术对一些常见的复杂疾病开展了相关基因筛查, 如精神分裂症、2型糖尿病、充血性心力衰竭、早老性痴呆症等。尤其是一些增加精神分裂症和抑郁症等疾病发病风险的相关突变基因, 应用DHPLC技术可望加速其筛查。DHPLC技术目前已被广泛用于临床疾病诊断, 特别是用于肿瘤相关基因的筛选, 如已成功地筛选出乳腺癌相关基因 (BRCA1) 和精神分裂症突变基因 (RTN4R) 。DHPLC与其他技术联合应用, 还可寻找出更多的疾病相关基因, 如诱发耳聋的等位基因突变 (GJB2) 和食管癌中肿瘤抑制基因p53突变等。至今, 人类对于癌症和其他常见病的病因认识非常有限, 主要原因在于很多疾病是多基因联合变异的结果, 而且环境因素也对疾病的发生起重要作用。DHPLC技术的广泛应用加速了基因诊断的发展, 这些已发现的突变标记物有助于人们了解细胞代谢、生长、分化的分子机制, 寻找更多疾病相关基因。DHPLC这一新兴技术必将凭借其高通量、低成本、无放射污染等优点在遗传病诊断中将继续发挥重要作用。纳米技术[11]是指1～100纳米尺寸上研究和应用原子、分子的结构特征及其相互作用的高新科学技术。纳米医学是多学科的融合, 它对医学的发展、研究疾病的诊断和治疗具有重大的意义, 是一个由化学、物理、计算机、工程学及生物学等众多学科交叉的崭新领域, 因此, 医学科学家必须与各学科的专家共同合作来探讨纳米医学21世纪的崭新学科。遗传病诊断如判断胎儿是否具有遗传缺陷, 应用纳米技术, 可简便安全地达到目的。妇女怀孕8周左右, 在血液中开始出现非常少量的胎儿细胞, 用纳米微粒很容易将这些胎儿细胞分离出来进行诊断。癌症的早期诊断, 把纳米级微粒完成了超顺磁性氧化铁超微颗粒脂质体的研究, 可以发现直径3毫米以下的肝肿瘤, 这对肝癌早期诊断、早期治疗有着十分重要的意义。 摘要：望、闻、问、切四诊是医学诊断学的基础, 遗传病的诊断亦不能例外;医学生学习中必须全面、正确掌握遗传病的诊断方法。 关键词：望闻问切,诊断,遗传病 参考文献 [1] 陈诚.揭秘中医的望闻问切[J].自我保健, 2009, 10:44～45. [2] 杨阳.四诊是医学诊断学的基础[J].中华中西医学杂志, 2007, 7:63～64. [3] 王培林, 傅松滨.医学遗传学 (第2版) [M].科学出版社, 2007, 7. [4] 刘文演, 李美芳, 罗辉, 等.遗传病的诊断和预防[J].井冈山学院学报 (自然科学) , 2008, 29 (10) :65～67. [5] 唐朝晖.基因诊断的生物学原理及其在遗传病诊断上的应用[J].生物学教学, 2000, 25 (6) :44～45. [6] 朱俊真, 郭文潮, 李亚丽, 等.胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究[J].中国妇幼保健, 2009, 24:2428～2430. [7] 蒲祥元, 金帆.Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断[J].国际生殖健康/计划生育杂志, 2009, 28 (5) :324～330. [8] 沈建茂, 范丽萍.重视人类遗传学信息在血液系统肿瘤治疗中的应用[J].中华内科杂志, 2006, 45 (8) :617～618. [9] 尤其, 许礼发.生物芯片技术及其在遗传病研究中的应用[J].实用医技杂志, 2008, 30 (15) :4277～4279. [10] 程雪翔.变性高效液相色谱技术在遗传病诊断中的应用药学进展[J].2007, 31 (7) :309～313. (1).试述造血祖细胞培养在急性白血病的诊断、疗效观察、预后估计及预示复发等方面有何意义? (2).何谓自身免疫性溶血性贫血?该病的抗体有哪两种?分别用何试验检验?诊断本病最有意义的试验是什么? (3).HbF增高可见于哪些疾病? (4).D.IC所致的出血与使用肝素过量引起的出血应如何鉴别? (5).小血管受损后主要通过血管里的哪些功能进行止血? (6).如何早期诊断DIC? (7).简述正常人体内铁总量中各种形式铁的含量，并描述发生缺铁时各自的变化顺序。 (8).诊断缺铁性贫血时，铁代谢检查包括哪些?各有何变化? 答案 1.急性白血病时，CFU-GM和CFU-E的集落数明显减低，甚至无集落形成，同时细胞丛/集落数的比值增高。缓解时，CFU-GM和CFU-E的集落数均可恢复正常。在急性粒细胞白血病时，小细胞丛型的完全缓解率较高，大细胞丛型和不生长型的缓解率低。预后估计方面，在化疗致骨髓抑制时，若反复骨髓细胞培养均无集落形成者多数死于感染或出血;若只有白血病性集落生长者，且细胞丛/集落数的比值异常，提示疗效较差;若集落生长型恢复正常，多数可获完全缓解。在缓解期，若生长型和集落大小都正常，多提示继续缓解;若集落消失而出现细胞丛型，常预示l～4周后复发;若正常细胞和白血病的集落、细胞丛同时存在，常预示几个月后临床复发。 2.自身免疫性溶血性贫血是由于红细胞表面有特异性抗体，损害红细胞能量代谢和功能，使其存活期缩短进而破坏而产生的一组溶血性疾病。该抗体可分为完全性和不完全性两类。完全抗体可用凝集反应检测，而红细胞表面不完全抗体和(或)补体可用抗球蛋白试验检测。由于临床上本病多由不完全抗体(温抗体)所致，故本病最有意义的检查是抗球蛋白试验(coombs试验)。 3.HbF增高见于β珠蛋白生成障碍性贫血、某些异常血红蛋白病(HBart，HbH)、再生障碍性贫血、PNH、铁粒幼细胞贫血、骨髓病性贫血、白血病及正常孕妇。 4..①用肝素后不久如突然发生大量鲜红的出血(尤其是肺或胃肠道出血)就应首先考虑肝素过量;但如是较少量的陈旧出血，则可能是DIC所致。②DIC所致的大量出血，在应用肝素的同时输入新鲜血或血浆往往止血效果很好;而由于使用肝素过量引起的出血，则输血效果不佳。3使用肝素后应密切观察血小板和纤维蛋白原定量的变化，如DIC仍在发展，每可见血小板和纤维蛋白原进行性减少;如用肝素后出血不止，但血小板和纤维蛋白原减少已无发展，则应考虑为使用肝素过量。④使用肝素后应定期做试管法CT测定，要求将CT控制在15～30min之间。达不到15min并有出血现象时，应加大肝素用量;如超过30min而出血不止，则要考虑停用肝素，并静注硫酸鱼精蛋白。 5..①收缩反应增强：小血管受损时，通过神经轴突反射和收缩血管的活性物质使受损的血管发生收缩。伤口缩小，血流减慢，局部血粘度增高，利于止血。②血小板的激活：小血管受损后，血管内皮下组分暴露，使血小板发生粘附、聚集和释放反应，结果在损伤的局部形成血小板血栓，利于止血。③凝血系统激活：小血管损伤，内皮下组分暴露，激活因子XII 启动内源性凝血系统，释放因子III，启动外源性凝血系统，最后在损伤局部形成纤维蛋白的凝血块，堵塞伤口，利于止血。④局部血粘度增高：血管壁损伤后，通过激活因子xII和激肽释放酶原，生成激肽。激活的血小板释放出血管通透性因子、激肽和血管通透性因子，使局部血管通透性增加，血浆外渗、血液浓缩、血流减慢，利于止血。6..①存在可引起DIC的病因，如感染、创伤、肿瘤(包括白血病)、病理产科病变及较大手术等。②有两种以上的下列临床表现：反复、严重或广泛的出血;不明原因或难以纠正的休克;出现反映肺、脑、肝、肾等器官栓塞的症状和体征;原来疾病不可解释的溶血现象。③实验室检查符合以下表现：a.同时出现以下3项以上异常：血小板小于100X10的9次方/L或进行性下降(肝病、白血病时小于50X10的9次方/L)或有2项以上血浆血小板活化产物升高(β-TG、PF 4、TXB2和P选择素);血浆纤维蛋白原含量小于1.0g/L或进行性降低或>4.0g/L(白血病、恶性肿瘤时<1.8g/L，肝病时小于l.0g/L=;3P试验阳性，或FDP大于20ug/L(肝病时>60ug/L)，或D二聚体升高或阳性;血浆PT缩短或较正常对照延长3s以上或呈动态变化(肝病时延长5S以上);PLG含量和活性降低;AT一III含量和活性降低(肝病不适用);血浆因子VIII：C小于50%(肝病必备)。b.疑难病例应有以下1项以上异常：因子测：C降低，VWF：Ag升高，III：C/VWF：Ag比值降低(小于l：1);F1+2升高;PAP升高;血或尿FPA升高。 7..正常人内铁总量的65%组成血红蛋白，30%为贮存铁。组织铁约占5%(存在于肌动蛋白、细胞色素和细胞氧化还原酶中)，而转运铁甚微，仅占0.08%，故不同成分铁含量比较，血红蛋白含铁量最高，贮存铁次之，肌动蛋白和转运铁量更低。，发生铁缺乏时，最初动用贮存铁，然后是血浆铁浓度减低而血浆转铁蛋白增高。如果这些变化随着肠内铁吸收增加仍不能满足红细胞系统的要求，则出现贫血。最后，缺铁性血细胞形成，导致低色素性红细胞。遗传学论文范文第4篇
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